Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, meine Frau hat in den vergangenen Tagen eine große Ultraschalluntersuchung durchführen lassen, wo die Nackenfalt users Kindes untersucht wurde. ( 13. SSW, Untersuchung auf Trisonomie 21) Die Nackenfalte ist wunderbar klein und zeigt keinen Hinweis, jedoch ist der PAPP A wert zu niedrig. Meine Frau soll in 4 Wochen zu einem erneuten Ultraschall. Meine Frage: Wie aussagekräftig ist ein niedriger PAPP A wert in Bezug auf eine mögliche Chromosomenänderung bei unserem Kind. Müssen wir uns große Sorgen machen, wenn der Ultraschall der Nackenfalte in Ordnung ist. Sollten wir eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen? Herzlichen Dank für die Antworten, Arne Roth
hallo Arne, die hohe Sicherheit in der Aussagekraft des Ersttrimesterscreenings setzt voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko, Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Die hohe Zuverlässigkeit dieser Methode hängt also ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. Darüber hinaus ist die sonographische Messung der Nackentransparenz zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen mit konsekutiver Risikoberatung bezüglich des Vorliegens einer chromosomalen Störung oder einer Fehlbildung eine Leistung, die zu einer vorher durchgeführten Aufklärung verpflichtet. Dazu gehört, dass man darüber spricht, was zu tun ist, wenn bestimmte Werte eben nicht normal sind. Und so wäre es eher so,dass man bei auffälligen Werten, die ein Risiko von 1:300 und kleiner ergeben, eher so,dass man zu einer invasiven Diagnostik, wie Amniozentese raten würde. Dieses kann aber nur vor Ort beprochen werden. VB