Mitglied inaktiv
Lieber Herr Dr. Bluni, ich habe eine, mir sehr wichtige, Frage! Meine Halbschwester (mütterlicherseits) leidet an Osteogenesis imperfekta in recht ausgeprägter Form. Sie sitzt im Rollstuhl und bricht sich bei Stößen die Knochen. Außerdem ist sie schwerst geistig behindert! Ich bin nun in der 17ten SSW und wüßte gerne ob mir der Feinultraschall in diesem Fall "zusteht"? Wir werden den Feinultraschall auf jeden Fall machen lassen, aber da er recht kostspielig ist, wüßte ich halt schon gern, ob die Kasse Diesen in meinem Fall bezahlen würde! Reicht es, wenn ich meinem FA dies sage, oder benötigt er den Befund meiner Schwester in irgendeiner Form schriftlich? Dies würde sich nämlich leider als fast unmöglich erweisen, da meine Schwester in einem Heim lebt und ich somit keine Möglichkeit hätte an Krankenakten heranzukommen. Für ihre rasche Antwort bin ich sehr dankbar! Lieben Gruss! Ela
liebe Ela, bei der Osteogenesis imperfekta unterscheidet man insgesamt 4 Varianten, wobei Typ I wohl häufig auch genetisch dominant vererbt wird. Einige Kinder haben es von einem Elternteil geerbt, andere haben es, ohne dass es dieses bisher in der Familie vorkam, es sich also um eine sogenannte spontane Mutation handelt. Bei einer derartigen Erkrankung in der Familie ist sicher neben der genetischen Beratung vor der Schwangerschaft dann in laufender Schwangerschaft auch der spezielle Ultraschall so in der 20.-23. SSW (ggf auch früher) sinnvoll, um hier die Röhrenknochen beurteilen zu können. Das familiäre Risiko stellt hier also eine Indikation für eine ensprechende Ultraschalluntersuchung dar. Hier sollte es eine entsprechend spezialisierte Einrichtung für Pränataldiagnostik sein. VB
