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Lieber Herr Dr. Bluni, habe nun die Werte der NT-Messung bekommen und sie liegen bei 1:1557 (bin 38 Jahre alt und die Nackenfalte war 1,6). Nun möchte ich gerne auf die Fruchtwasseruntersuchung verzichten, weil ich zu große Angst vor einer Fehlgeburt habe (hatte bereits im März diesen Jahres eine FG). Ist dies zu vertreten? Welche Untersuchung (wie z.B. Organscreening) kann ich noch durchführen lassen, um mich noch mehr abzusichern? Vielen Dank Silke Mc Ginley
liebe Silke, mit Hilfe der Nackentransparenzmessung kann heute eine Risikoberechnung unter Berücksichtigung von Alter und Anamnese in Bezug auf die Trisomie 21 durchgeführt werden, die nach Angaben der Literatur bis zu 80% der erkrankten Feten erkennt. Aber, beim zusätzlichen Serum-Screening im 1. Trimenon (Ersttrimesterscreening) werden noch das PAPP-A (pregnancy associated Plasma Protein A) und die freie ß-Untereinheit des HCG gemessen. PAPP-A ist in Schwangerschaften mit Down-Syndorm signifikant erniedrigt, freies ß-HCG erhöht. Die Erkennungsrate des Laborscreenings alleine liegt für das Down-Syndrom bei 67%. Durch die Kombination der Messung der Nackentransparenz, Alter der Patientin und biochemischem Screening kann eine Erkennungsrate von 90% erreicht werden Dieses setzt aber voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko,Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Diese Voraussetzungen erfüllen vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. In einigen Fällen können diese Spezialisten aber schon bei der Nackentransparenzmessung sagen, ob man noch die biochemische Analyse empfehlen muss, wenn sich daraus schon ein so niedriges Risiko ergibt. Anonsten gibt es nur noch die invasiven VErfahren, wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie oder den differenzierten Organultraschall zwischen 19-23 Schwangerschaftswochen. VB
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