Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Nochmal zur APC-Resistenz

Dr. med. Vincenzo Bluni

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Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: Nochmal zur APC-Resistenz

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Ich habe heute die Laborwerte meiner Mutter und Schwester erhalten. Dabei stellte sich heraus, dass beide die folgenden Genmutationen haben: - Faktor V Leiden (FV Q506 nt 1691) - Zwei heterozygote pathologische Mutationen MTHFR-Gen (C677T und A1298C) - Zwei heterozygote pathologische Mutationen PAI-1-Gen (-675 4G/5G und A-844G) Laut ihrer Ärzte ist die Warscheinlichkeit, dass ich genau die gleichen Mutationen habe, sehr hoch. Meine Frage nun: - Wie hoch ist bei einer gesunden Frau die Warscheinlichkeit, im Leben eine Thrombose zu bekommen ? -Wie hoch ist bei einer schwangeren Frau die Warscheinlichkleit, eine Thrombose in der Schwangerschaft/Wochenbett zu bekommen ? - Wie hoch ist bei einer schwangeren Frau mit oben genannten Genmutationen die Warscheinlichkeit, eine Thrombose in der Schwangerschaft/Wochenbett zu bekommen ? Ich bräuchte mal ein paar Zahlen, mein FA hier vor Ort ist damit total überfordert, er kann mir keine Werte nennen. Danke schön und einen guten Tag noch, Jennifer


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Liebe Jen, die tiefe Venenthrombose (TVT) ist nach Herzinfarkt und Schlaganfall die dritthäufigste akut auftretende kardiovaskuläre Erkrankung. Wegen der sehr unterschiedlichen klinischen Symptomatik, vom Vollbild bis hin zur völligen asymptomatischen thrombotischen Verlegung auch großer Venen, schwanken die prozentualen Angaben über die Häufigkeit der Erkrankung. Nach aktuellen epidemiologischen Erhebungen zur Inzidenz einer tiefen venösen Thrombose können folgende Zahlen benannt werden: Risiko 1-2 : 10.000 für Frauen im Reproduktionsalter Risiko 3-4 : 10.000 für Frauen unter Pilleneinnahme Risiko 5 : 10.000 in der Schwangerschaft Risiko 20 : 10.000 im Wochenbett Im Vergleich mit nichtschwangeren Frauen besteht eine Steigerung um den Faktor 5, das heißt eine Thromboseinzidenz von 1:1000 – 2000 Schwangerschaften. Dabei ist eine deutliche Bevorzugung des dritten Trimesters und der postpartalen Phase (Wochenbett) zu verzeichnen. Heterozygote Träger einer APC-Resistenz haben ein ca. 8faches, homocygote ein ca. 80faches Risiko für thrombembolische Komplikationen. Mit zunehmendem Schwangerschaftsalter steigt das Risiko deutlich an. VB


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