Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Nackentransparenz und white spot

Dr. med. Vincenzo Bluni

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Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: Nackentransparenz und white spot

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Die Nackentransparenzmessung ergab zunächst eine gute Prognose. Hintergrundrisiko:1:414 (33J); Risiko nach Ultraschall:1:4886; Risiko nach Biochemie: 1:2949; Adjustiertes Risiko:13804. Dieses Ergebnis hatte mich schon etwas gewundert, da die Nackentransparenz 2,5mm betrug, was laut Recherche im Internet schon als kritisch eingestuft wird. Außerdem denke ich, dass ein Pränataldiagnostiker eher ab- als aufrundet. Jetzt wurde im Organ-Ultraschall auch noch ein white spot entdeckt - und zusammen mit der Nackentransparenz von 2,5mm mache ich mir große Sorgen. Was soll ich tun ? Vielen Dank für Ihre Hilfe


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Hallo, 1. was letztlich zählt ist nicht das Ausmaß der Nackentransparenz, sondern das über die Software errechnete Risiko aus Nackentransparenz, Biochemie und ggf. dem Nasenbein. Die Sicherheit dabei ist aber in jedem Fall auch untersucherabhängig und abhängig von der Sorgfalt des Untersuchers. 2. der white spot bleibt bei niedrigem Risiko davon wohl unbenommen: der sog. white spot/hyperechogener Focus, der in den meisten Fällen im linken Ventrikel nachweisbar ist, kann sowohl mal ein Hinweis für einen Herzfehler als auch eine chromosomale Störung sein. Ansonsten kann dieses Phänomen auch ohne begleitende Störung in Erscheinung treten. Nur etwa 50% aller (wenigen) Studien gehen überhaupt von einer Risikoerhöhung bezüglich Trisomie 21 (Down-Syndrom) aus. Eine exakte, vor allem quantitative Beurteilung ist daher nicht möglich. Die Schwangere sollte in diesem Fall durch den Spezialisten für pränatale Diagnostik darüber aufgeklärt werden, dass der völlige Ausschluss genetisch und nicht genetisch bedingter Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen, selbst bei unauffälligem Befund, durch eine US-Untersuchung alleine, nicht möglich ist. Zusammenfassend lässt sich also sagen: der white spot im Herzen als so genannter diskreter "Chromosomenmarker" ist nur mit einer geringen Erhöhung des so genannten Altersrisikos verknüpft. 3. Bitte sprechen Sie sich aus diesem Grund zum weiteren Vorgehen mit Ihrer behandelnden Frauenärztin/Frauenarzt und einer Einrichtung für Pränataldiagnostik ab. Vb


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