Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Nackentransparenz bei 2,9mm . Völlige Verwirrung nach Erstrimesterscreening

Dr. med. Vincenzo Bluni

Dr. med. Vincenzo Bluni
Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: Nackentransparenz bei 2,9mm . Völlige Verwirrung nach Erstrimesterscreening

Elsa2910

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Mein erster Beitrag , bis jetzt war ich immer stille Mitleserin aber ich kann seit Tagen an Nichts anderes mehr denken. Meine letzte Periode war am 24.06.2015 Der berechnete Entbindungstermin ist am 31.03.2016 Ein absolutes Wunschkind , nur bis jetzt konnte ich meine Schwangerschaft leider nicht sehr genießen . Am Anfang war mir dauernd schlecht und ich hab so viel geweint, wie noch nie in meinem Leben (grundlos ) .Dazu kam die Angst, dass ich das Baby vielleicht verliere. Am 10.10.2015 an dem Tag als meine 12. Woche anfing, bekam ich eine starke Blutung und wurde 2 Nächte stationär aufgenommen. Ein Hämaton an der Plazenta wurde im Ultraschall gesehen. Dem Baby gings gut und mir wurde nach der Entlassung körperliche Schonung "verschrieben". Als es mir dann langsam wieder gut ging und meine Übelkeit aufhörte , sollte ich laut meines Frauenarztes zu einem Ersttrimesterscreening bei einer Praenatalpraxis. Er schickt jede Frau ab 30 dort hin. Hätte ich mich vorher erkundigt, hätte ich das gar nicht gemacht , ich war ja nie wirklich aktiv in Foren....Jetzt bin ich natürlich völlig durch den Wind ... Gewicht 70,2kg Größe 1,80m BMI 21,67 kg/m2 Blutdruck 121/74 mmHg Einlingsschwangerschaft Ultraschall (ETS) 21.09. nach SSL 13W+1 VGT 27.03.2016 Geburtstermin nach Terminbestimmung 12W+4T 31.03.2016 Allgemeine Beurteilung: Herzaktion :positiv Plazenta : Hinterwand Nabelschnur : regelrechte Insertion Fruchtwasser: unauffällig Kopf, Gesicht, Hals , Thorax, Herz, Große Gefäße, Bauchwand, Magen, Harnblase, Obere Extr. : unauffällig Alter bei Untersuchung : 34J, ethnische Herkunft : gemischt, Raucher: nein, Konzeption:spontan, Ovulation: nicht induziert Tricuspidal-Reguritation: nicht vorhanden . Fetale Herzaktion : positiv. Herzfrequenz: 154spm Biochemie: Probeentnahme:15.09.15 , analysiert 21.09 Gewicht 71,4kg. Analysegerät : Kyptor( Brahms) Freies ß-hCG 16,610 IU/I , entspr. 0,4644 MoM PAPP-A 1,654 IU/I , entspr. 0,5639 MoM Biophysikalische Marker Gewicht 70,2 kg, Größe 180cm Mittlere PI der A. uterina 1,42, entspr. 0,9408 MoM Trisomie 21 adjustiertes Risiko 1:1129 ( von 1:287 als Hintergrundrisiko) Trisomie 18 adjustiertes Risiko 1:2017 ( von 1:730 als Hintergrundrisiko) Trisomie 13 adjustiertes Risiko 1:2884 ( von 1:2281 als Hintergrundrisiko) Sonographisch zeigt sich ein Fetus mit einer SSL von 72,7 mm ( entsprechend 13+3 SSW) Unauffällig stellen sich bei situs solitus folgende Strukturen auffällig dar : Schädelkalotte, Plexus choroideus, Profil, Nasenbein, Herz mit 4-Kammerblick, Herzfrequenz mit 154bpm, keine pathologische Trikuspidalreguritation, geschlossene Bauchdecke, Nabelschnuransatz, Magen, Harnblase (1,1mm) sowie die vier Extremitäten. Ductus venosus mit positiver a-Welle unauffällig. Fetale Biometrie : SSL 72, 7 mm BPD 24,1 mm KU 86,2 mm AU 70,4 mm Femur 11,8 mm Herzfrequenz 154 spm Wieso tippe ich das denn alles ? Weil mir zu einer Fruchtwasseruntersuchung oder dem Harmony Test geraten wurde, wegen der auffälligen Nackenfalte von 2,9 mm. Ich bin so unbedarft und uninformiert an die Sache rangegangen , dass ich da natürlich saß und erstmal anfing zu weinen . Ich fragte ihn nämlich , ob er dass denn nicht öfter habe mit so einer Nackentransparenz und da meinte er "Nein" Ich habe versucht die Biochemie zu googeln mit diesen Werten , aber natürlich finde ich Nichts . Muss ich mir denn wirklich so große Sorgen machen? Das adjustierte Risiko liest sich doch ganz gut .. Warum wird mir zu einer Fruwasseruntersuchung geraten? Es tut mir schrecklich leid , dass ich so wirr bin , aber vielleicht gibt es ja jemanden da draußen , der mich irgendwie beruhigen kann, dass diese Nackenfalte gar nicht schlimm ist ... Ich danke Euch sehr...Habe mich im Nachhinein für den Harmony Test entschieden!


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Hallo Elsa, 1. nur vorweg schon: es gibt sicherlich überhaupt keine Indikation, jede Schwangere mit 30 Jahren und älter zu einer solchen Diagnostik zu schicken. Aufgabe der betreuenden Frauenärztin/Frauenarztes ist es vielmehr, über die Möglichkeiten einer solchen Diagnostik, aber auch über deren Grenzen und den sich aus einem auffälligen Ergebnis ergebenden Konsequenzen zu informieren. Die Entscheidung für oder gegen ein solches Verfahren sollte immer nur die Patientin bzw. das Paar treffen. 2. sicher werde ich aus der Ferne hier keine Interpretation vornehmen können. Wenn jedoch in einem ausgewiesenen Zentrum für pränatale Diagnostik ein solches Verfahren durchgeführt wird, wird es erfahrungsgemäß ein Ergebnis geben, bei dem das Hintergrundrisiko wegen des Alters dem sich ergebenden Risiko aus den Untersuchungsinhalten gegenübergestellt wird. Ergibt sich hier gegenüber dem Hintergrundrisiko ein offensichtlich höheres Risiko, als erwartet, oder wird ein bestimmter Grenzwert erreicht, werden wir primär zu einer Fruchtwasseruntersuchung raten. Letztlich wird mit dem Verfahren nur ein Risiko berechnet und es ist noch keine genetische Störung belegt. Dennoch ist dann die Fruchtwasseruntersuchung am schnellsten in der Lage, ein entsprechendes Ergebnis herbeizuführen und dieses Verfahren kann auch über die Krankenkasse abgerechnet werden. Der andere genannte Test ist in jedem Fall eine Privatleistung, dessen Preis schon nicht unerheblich ist. Bitte wenden Sie sich in dieser Frage in jedem Fall auch an unseren Experten für pränatale Diagnostik, Herrn Prof. Dr. Hackeloer in seinem Forum unter der Adresse http://www.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/ Er wird diese Frage ganz bestimmt noch viel kompetenter beantworten können. Herzliche Grüße VB


Elsa2910

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Vielen Dank für Ihre Antwort !!! Mit freundlichen Grüßen Natalie Jaik


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