hopebaby1
Sehr geehrter Hr Dr Bluni, wir hatten letzte Woche nach sonographischer Untersuchung 12. SSW und 3 ein super Befund bekommen: NT 1,06, Nasenbein vorhanden verknöchert 2,5, Trikuspidalfluss normal und Ductus venosus positiv, die Nabelschnur hat drei Gefäße, Gehirn mit Trennung sichtbar , Magen und Blase arbeiten , Herz vier Kammern und vier Extremitäten vorhanden. Der Fetus machte Streckübungen in der Fruchtblase dabei ( sah nicht nach Hypotonie aus). Nach diesem adjustiertes Risiko für Down ( mein Alter am freitag 44) 1: 528 und Trisomie 13/18 : 1: 772, nach den Blutwerten blieb der Wert für Trisomie 21 und für 13/ 18 : 1: 931...Papp A wert war 10 und beta HCG freies 230 ....nun bin ich verwirrt ob wir nochmal eine weitere Abklärung machen sollen nach so einem tollen sonographischen Befund . Mit den Werten liege ich glaube ich nach einer Graphik die ich gefunden habe im mittleren Risikobereich ...Eine Fruchtwasser wollten wir gerne umgehen nach unserem MA letztes Jahr ...wie beurteilen sie den Befund? ist ein Harmonytest zu empfehlen bei diesen Werten? Vielen Dank im voraus
Hallo, 1. in aller Regel empfehlen wir, dass eine solche Untersuchung in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung durchgeführt wird. Dazu gehört dann auch, dass der Untersucher dann das vorliegende Ergebnis aus Ultraschall und Biochemie der Patientin genau erklärt. 2. ergibt sich dann aus dem Gesamtergebnis ein deutlich niedrigeres Risiko, als aus dem Alter alleine, werden wir nicht zu einer weiteren Diagnostik raten. 3. dabei wissen Sie selbstverständlich, dass dieses Verfahren eben immer nur eine Risikoberechnung ist und eine genetische Störung nie mit hundertprozentiger Sicherheit ausschließen kann. VB
hopebaby1
Noch einmal eine zweite Frage, muß bei einem Down Syndrom nicht bei einem erhöhten freien Beta HCG nicht der PAPP-A wert erniedrigt sein zeitgleich, denn bei mir war der HCG 4,9 Mom und der Papp war 3,2 Mom also nicht erniedrigt. Ist ein Risiko für Down 1.: 528 eine Indikation für eine Fruchtwasseruntersuchung nach vier Ultraschallkomponenten die negativ für Down sind? Durch die Blutwerte ist das Risiko nicht größer geworden sondern geblieben . Wir haben den Termin am 29.2. für FU auf anraten meines Arztes gemacht in der Uni HD dort waren wir auch zur Pränataldiagnostik. Irgendwie frage ich mich nun jeden Tag ob diese invasive Technik bei diesen Ergebnissen gerechtfertigt ist. Ich würde mich in einem mittleren Risikobereich mit dem Wert befinden sehe ich das richtig? Vielen Dank nochmal
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