Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Nackenfalte

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Frage: Nackenfalte

Mitglied inaktiv

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Ich (32J.) hatte letze Woche die Nackenfaltenuntersuchung. Die Nackenfaltendicke beträgt 1,34mm. Jetzt habe ich heute erfahren, dass die Blutuntersuchung aber nicht den gewünschten Wert gebracht hat. Die Wahrscheinlichkeit für Trisomie21 liegt bei 1:503. Mein Arzt meint, dass das im statistischen Soll liegt, er sich aber einen höheren Wert gewünscht hätte (1:2000). Er rät mir zu einer Fruchtwasseruntersuchung. Ist das Risiko einer Fehlgeburt nicht dabei höher, als das Risiko ein behindertes Kind zu bekommen? Raten Sie mir auch zu einer Fruchtwasseruntersuchung? Vielen Dank.


Dr. med. Vincenzo Bluni

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hallo, die sehr komplexen Vorgänge, die Grundlage des Ersttrimesterscreenings sind. führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Es ist aber auch der Grund, dass besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass vorher mindestens nach der Zertifizierung durch die Fetal-medicine-foundation in London gefragt wird, aber auch nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren in der entsprechenden Einrichtung. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und Blutbefunde immer auch eine individuelle Risikoberechnung durchführen können. Wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt, sollte zum Ausschluss genetischer Störungen zu einer invasiven Diagnostik, wie der Amniozentese, geraten werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Sicher kann in einzelnen Fällen, wo es in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) doch erhebliche Diskrepanzen gibt, davon abgewichen werden. Zu Veränderungen des freien ß-HCG und von PAPP-A ist folgendes anzumerken: Das PAPP_A im mütterlichen Serum steigt normalerweise mit zunehmendem Schwangerschaftsalter. Bei Trisomie 21-Schwangerschaften sind die Spiegel niedriger, aber die Differenz zwischen Trisomie 21 und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter ab. Das freie ß-hcg im mütterlichen Serum sinkt mit steigendem Schwangerschaftsalter nach der 10.SSW. Bei Trisomie 21- Schwangerschaften sind die Spiegel jedoch erhöht. Die Differenz zwischen diesen und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter zu. Wie hier nun am besten zu verfahren ist, besprechen Sie bitte mit den Experten vor Ort. VB


Mitglied inaktiv

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hallo erstmal... kleine frage, würdest du ein kind mit down syndrom abtreiben löassen??? wenn ja so lass die fu machen, aber wenn du auch ein behindertes kind annimmst so würde ich keine fu machen, mir wäre das risiko einer fg zu hoch!!! ich bin nun in der 8.ssw und lass weder triple test noch sonst was machen, denn ich würde es nicht übers herz bringen das zu töten was gott mir geschenkt hat, egal wie schwer es wird!!! für mich käme eine abtreibung nie in frage, daher würde ne fu auch nie für mich in frage kommen... lg und alles gut anika


Mitglied inaktiv

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Das Risiko, daß ein Gendefekt vorliegt ist mit 1:503 berechnte. Das Risiko, daß nach einer FU was schief geht liegt bei 1:100-200 (0,5-1%). Das sind die Fakten. Ich habe in 2 von 4 SS eine FU machen lassen. Ich wußte nicht vorher, wie ich mich im Falle eines Gendefektes entschieden hätte aber ich wollte wissen, was auf mich zukommt. Die Sorge über die letzten SS-Monate wäre unerträglich gewesen deshalb war ich für die FU. Ich bekam nach unendlich lang erscheinenden 2 Wochen das Ergebnis der FU... 2 mal ein gesundes Baby und den Rest der SS hatte ich ein gutes Gefühl, weil die Ängste weg waren. Letztlich mußt du entscheiden und egal wie du dich entscheidest wünsche ich dir/euch alles Gute! Kerstin


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