Mitglied inaktiv
hallo herr dr. bluni, ich habe heute ein ersttrimesterscreening machen lassen. ich bin 33 jahre alt u habe eine gesunde zweijährige tochter. meine nackenfalte misst 2,6mm, zusätzlich hat unser baby einen white spot und in einer herzader fließt blut hin u zurück. der arzt war sehr nett u meinte, dass an sich alles nicht gefährlich ist, das gesamtrisiko aber unter einbeziehung des white spot (was wohl nicht immer schon in der 13 ssw gemacht wird) bei 1:300 läge. er ginge aber davon aus, nach allem was er gesehen hätte, dass das kind gesund wäre. bei meiner ersten tochter hatte ich einen wert von 1:10015 - ich bin natürlich total besorgt und frage mich, ob ich eine fu machen lassen soll. irgendwie kommt es mir, weil ja gleich 3 dinge komisch sind, vor als wäre es fast sicher, dass das kind krank ist. dabei sagt die risikoeinschätzung ja eigentlich nur was von unter 1%. was halten sie davon - wenn gleich mehrere fehler vorliegen, wieso ist das risiko dann nicht noch viel häher? was ist bei der risikobewertung wichtiger, nackenfalte oder blutwerte? denn die waren wenigestens in ordnung. vielen dank im voraus räubertochter
Hallo, 1. durch den Untersucher sollte den Vorgaben der Fetal Medicine foundation folgend aus allen Werten anhand einer Software das individuelle Risiko berechnet werden, aus dem man dann ggf. eine Empfehlung ableiten würde: Wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt, würde man zur invasiven Diagnostik, wie Amniozentese, raten. Sicher kann man hiervon in Fällen abweichen, wo es in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) doch erhebliche Diskrepanzen gibt. Zu Veränderungen des freien ß-HCG und von PAPP-A kann ich folgendes sagen: Das PAPP_A im mütterlichen Serum steigt normalerweise mit zunehmendem Schwangerschaftsalter. Bei Trisomie 21-Schwangerschaften sind die Spiegel niedriger, aber die Differenz zwischen Trisomie 21 und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter ab. Das freie ß-hcg im mütterlichen Serum sinkt mit steigendem Schwangerschaftsalter nach der 10.SSW. Bei Trisomie 21- Schwangerschaften sind die Spiegel jedoch erhöht. Die Differenz zwischen diesen und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter zu. Wie hier nun am besten zu verfahren ist, wäre mit den Experten vor Ort zu erörtern. 2. der sog. white spot/hyperechogener Focus, der in den meisten Fällen im linken Ventrikel nachweisbar ist, kann sowohl mal ein Hinweis für einen Herzfehler als auch eine chromosomale Störung sein. Ansonsten kann dieses Phänomen auch ohne begleitende Störung in Erscheinung treten. Nur etwa 50% aller (wenigen) Studien gehen überhaupt von einer Risikoerhöhung bezüglich Trisomie 21 (Down-Syndrom) aus. Eine exakte, vor allem quantitative Beurteilung ist daher nicht möglich. Die Schwangere sollte in diesem Fall durch den Spezialisten für pränatale Diagnostik darüber aufgeklärt werden, dass der völlige Ausschluss genetisch und nicht genetisch bedingter Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen, selbst bei unauffälligem Befund, durch eine US-Untersuchung alleine, nicht möglich ist. Zusammenfassend lässt sich also sagen: der white spot im Herzen als so genannter diskreter "Chromosomenmarker" ist nur mit einer geringen Erhöhung des so genannten Altersrisikos verknüpft. VB
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