Mitglied inaktiv
Hallo Herr Dr. Bluni ! In meiner Familie ist ein Baby ( Junge) mit Katzenschreisyndrom geboren wurden. Das Kind ist durch eine künstliche Befruchtung entstanden und das Elternpaar,beide Ende 30-iger Jahre,haben keine zusätzlichen vorgeburtlichen Untersuchungen in Anspruch genommen,auch keine Amniozentese. Nun meine Fragen: Hätten irgentwelche Symtome im Ultraschall erkannt werden können? So z.b.nicht altersentsprechende Entwicklung des Embryos/ Fötus,kleiner Kopf, Hand-und Fußfehlstellungen u.s.w. Das Elternpaar wurde nach der Geburt völlig von der Diagnose überrascht. Ich bin selber zur Zeit schwanger. Der Vater des kranken Babys ist mein Cousin.Ist diese Krankheit vererbbar? Wäre sie durch die Amniozentese entdeckt wurden? Danke Franma
Hallo, dieses ist ein sehr seltenes Syndrom, dass in der überwiegenden Zahl durch eine spontane Mutation eines Teils des 5. Chromosoms entsteht. In etwa 20% wird es durch einen elterlichen Teil übertragen. Die Diagnose kann über eine genetische Analyse des Fruchtwasser erfolgen und hier sollte auch das Blut der Eltern darauf untersucht werden. Die elterliche Untersuchung kann auch schon vor einer Schwangerschaft erfolgen. Nach meinem Wissen kann es im Ultraschall höchsten indirekte Hinweise auf Grund z.B. der Kopfform geben. Diese Veränderung kann aber auch auf viele andere Dinge hinweisend und ist nicht für das Katzenschreisyndrom spezifisch. VB
Mitglied inaktiv
Hallo, ich bin zwar nicht Dr. Bluni,aber ich hab mal gegoogelt da ich das Katzenschreisyndrom nicht kannte und wissen wollte was das ist. Schau mal hier (hoffe das ist nicht verboten) http://www.onmeda.de/krankheiten/katzenschrei_syndrom.html Liebe Grüße Nicole