Moonboot
Lieber Herr Dr. Bluni! Bei mir bzw unserem Baby wurde beim organscreening am Donnerstag ein kleiner muskulärer vsd festgestellt, nur mit doppler sichtbar. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit dass dieser von alleine zuwächst? Besteht auch die Möglichkeit dass dies noch im Mutterleib passiert? Sollte man bei dieser Diagnose über einen nipt nachdenken oder ist dies eher übertrieben? Nfm war Trisomie 21 mit adjustieren Risiko von 1:15000, ich selber bin jetzt 28. Finde dazu keine genauen Angaben. Vielen Dank vorab und liebe Grüße! Julia
Hallo Julia, 1. wenn es sich um einen sehr kleinen Defekt handelt, so kann es sehr gut sein, dass dieser am Ende der Schwangerschaft nicht mehr zu sehen ist, bzw. bei Geburt des Kindes keine klinische Bedeutung mehr hat. 2. jedoch hängt natürlich die Einschätzung immer auch von der Beurteilung des Spezialisten für pränatale Diagnostik vor Ort ab. Und mit dem führen Sie dazu am besten dann auch das Gespräch. 3. prinzipiell kann ein Herzfehler ein indirekter Hinweis auf eine genetische Störung sein und die unauffällige Nackentransparenzmessung ist immer nur eine Risikobeurteilung, deren Qualität immer auch von der Erfahrung des Untersuchungs abhängt. Bitte wenden Sie sich in dieser Frage in jedem Fall auch an unseren Experten für pränatale Diagnostik, Herrn Prof. Dr. Hackeloer in seinem Forum unter der Adresse http://www.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/ Er wird diese Frage ganz bestimmt noch viel kompetenter beantworten können. Liebe Grüße VB
Moonboot
Ich bedanke mich sehr herzlich für die kompetente Antwort. Beste Grüße, Julia
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