Mitglied inaktiv
Guten Abend Herr Dr. Bluni, ich habe ein Anliegen das mich sehr beschäftigt. Ich bin 34 Jahre alt habe bereits zwei gesunde Kinder 2+5 Jahre (durch Insemination) bekommen und bin jetzt in der 7 SSW (auf normalen Weg schwanger geworden). Ich war gestern bei meiner FÄ die meinen neuen Mutterpass ausgefüllt und mit mir mehrere Tests (HP, Eisen usw) gemacht hat. Alle Tests waren in Ordnung, sie teilte mir mit da ich 1 Monat vor Geburtstermin 35 Jahre alt werde eine Fruchtwasseruntersuchung machen könne oder ein Screening-Test. Hat man bei der Fruchtwasseruntersuchung ein hohes Risiko von einer Fehlgeburt? Ist es in meinen Alter erforderlich? Mein Gedankegang ist eigentlich so, mein Mann und ich sind gesund wir haben bereits zwei gesunde Kinder und in meinen alter (jetzt noch 34 Jahre) denke ich eigentlich warum ich ein behindertes Kind bekommen sollte? Natürlich habe ich Angst ein krankes oder behindertes Kind zu bekommen, ich weiss auch nicht ob wir damit leben könnten!!! Aber die Angst vielleicht ein gesundes Kind durch die FU zu verlieren ist auch sehr groß. Bin ich mit 34 Jahren und mein Mann mit 37 Jahren so risikogefährtet??? Gibt es nicht einen anderen Test oder Ultraschall (Doppler, 3 D) wo man Down-Symdom oder eine Behinderung rechtzeitig sehen kann und wo eine ziemlich genaue Diagnose hat. Wissen sie, ich würde mich gerne absichern das wir ein gesundes Kind bekommen aber ohne Risiko das Leben unseres Kindes zu gefährten. Ist ein Down-Symdom eigentlich vererbbar?? Von meiner Mutter die Schwester (Tante) hat vier Kinder drei gesunde und ein Kind mit Down-Symdom. Sie hat 2 gesunde Kinder bekommen,dann das Kind mit Down-Symdom und dann wieder ein gesundes Kind. Ist es nur ein Laune der Natur? Mich beschäftigt das ganze sehr und wir wissen nicht was wir machen sollen, gottseidank haben wir noch genug Bedenkzeit wo wir vieles im Internet darüber lesen können, aber ich hoffe sie können uns weiterhelfen da ich sehr Verzweifelt bin und bedanke mich im voraus für ihre Bemühungen und Verständnis weil ich soviel geschrieben. Mit freundlichen Grüßen Bea3
liebe Bea, 1. sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. 2.bei 95% aller an Down-Syndrom Erkrankten wird eine freie Trisomie 21 gefunden. Sie entsteht durch eine zufällige Verteilungsstörung der Chromosomen während der Reifeteilung der Keimzellen. Sie ist nicht familiär erblich. Liegt eine freie Trisomie 21 vor, beträgt das Wiederholungsrisiko für Geschwister 1-2%, ist aber für Nachkommen gesunder Geschwister nicht erhöht. In Ihrer Situation ist es zumindest zu überlegen, wenn Sie bei diesen Befund ggf. vor einer weiteren Schwangerschaft mit Partner zu einer genetischen Beratungsstelle gehen, wo das persönliche Risiko noch besser eingegrenzt werden kann. VB
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