Mitglied inaktiv
Hallo! Sie haben bei einem Combined Test festgestellt, dass der Nasenknorpel des Babies nicht sichtbar ist, ansonsten sind alle anderen Ergebnisse sehr gut. Nun ist das Risiko für das Down Syndrom auf 1:204 gesetzt. Wir sind am Überlegen, ob wir eine Fruchtwasseruntersuchung machen sollen. Als Risiken wird u.a. angeführt, dass es zu einer Fehlgeburt kommen kann, jedoch finde ich nirgends Auskunft darüber, ob das Kind durch die Untersuchung andere Schäden/Behinderungen beibehalten kann. Weiters würde mich interessieren, für welche Krankheiten ein fehlender/verzögerter Nasenknorpel noch stehen kann. Vielen Dank für eine Antwort!
Hallo, 1. um mit hoher Zuverlässigkeit den Nasenbeinknochen auszumessen, bedarf es eines Untersuchers mit großer Erfahrung, ansonsten ist die Fehlerquote hier sicher sehr hoch. Insofern würde ich immer fragen, wer diese Messung denn durchgeführt hat. 2. wenn sich der Nasenbeinknochen wirklich nicht darstellen lässt, wird dieses Fehlen das Risiko für ein Down-Syndrom zumindest statistisch erhöhen, was aber noch lange kein Beweis ist. 3. in Folge einer Amniozentese kann es zu vorzeitigem Blasensprung mit Fehlgeburt kommen, als auch zu Entzündungen oder Blutungen. Andere Beeinträchtigungen des Feten sind hier nicht bekannt. VB
Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, durchgeführt wurde die Untersuchung im Zentrum für Pränataldiagnostik & Risikoschwangerenbetreuung der Privatklinik Ragnitz in Graz und ich denke, dass Frau Dr. Pertl die Erfahrung mitbringt. Sie hat sich an zwei Terminen das Nasenbein angeschaut und leider bei beiden nichts gesehen. Dadurch wurden meine ansonsten guten Werte extrem runtergedrückt. Ich weiß auch, dass das Fehlen nun nicht zwingend bedeuten muss, dass ein Down-Syndrom vorliegt, besonders nicht, weil die anderen Werte wirklich sehr gut sind. Bei welchen Krankheiten kann ein fehlendes Nasenbein denn noch vorkommen? Es ist eine schwierige Entscheidung, ob man ein Risiko von 1:204 für Down-Syndrom eingeht oder eventuell eine Fehlgeburt hat. Mit freundlichen Grüßen JW
Mitglied inaktiv
Hi JW! Wohne nicht sonderlich von Dir weg, bin 38 bekomme mein 2.Kind und habe vor gut 5 Wochen (in 16.SSW) eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht. Ich habe meinen Ultraschall zwar nicht in Graz aber auch in einem Zentrum für Pränataldiagnostik machen lassen (Leoben). Mein US war völlig O.K, dafür habe ich dann durch den Bluttest ein Risiko für Trisomie13/18 mit 1:74 und für Trisomie 1:323 gehabt. Das war auch ein Schlag in die Magengrube. Als ich dann aber gelesen habe, daß Trisomie 13/18 Kinder ganz kurz leben habe ich mich schweren Herzens für eine Fruchtwasserpunktion entschlossen. Alles ist gut gegangen, die Untersuchung war ein Klacks, aber man spürt dann schon, daß man sich 2 Tage schonen sollte, was ich auch tat. Beim Chromosomentest war dann auch alles O.K. Ich habe aber auch am meisten davor Angst gehabt, daß was daneben geht und es sich herausstellt, daß durch die Untersuchung ein gesundes Kind nicht leben darf. Mein FA hat gesagt, daß man unter 1:300 eine Punktion empfiehlt. Begebe Dich in gute und v.a. erfahrene Hände und frage nach, wieviele FU er/sie macht und wie die Quote ist u. vielleicht findet sich das Nasenbein ja doch noch! Die Letztentscheidung mußt Du leider allein bzw. mit Partner trefffen. Alles Gute!!!
Hallo, wenn es sich bereits um ein pränataldiagnostisches Zentrum handelt, dann ist dieses doch eine sehr zuverlässige Aussage. Dennoch ist es so, dass das Fehlen des Nasenbeinknochens vornehmlich ein indirekter Hinweis für das Down-Syndrom ist. Auch können andere chromosomale Anomalien häufiger vorkommen. Insofern wird Ihnen nun nur die Option bleiben, sich mit den Experten vor Ort abzustimmen, die diesen Befund auch entsprechend bewertet haben. VB
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