Erstsemesterscreening ja oder nein ?

hallo, sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimeesterscreening oder den Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. VB

Hallo Crissi, vor dieser Entscheidung stand ich auch (vor gut 18 Wochen...) Mein Arzt hat mir auch erzählt, daß dieses lediglich eine Risikoabschätzung ist und ich dann mit 2 Zahlen "leben" muß und ich mir im Vorfeld gut überlegen soll, was ich machen würde, wenn die Werte nicht so gut sind... Also habe ich mich mit meinem Partner beraten und wir haben uns "erstmal dafür" entschieden... Mein Arzt hat dann die Untersuchung durchgeführt und am nächsten Tag hat er mich zu Hause angerufen und mir insgesamt 4 Werte durchgegeben! Einmal die Werte, die in meinem Alter die Durchschnittswerte darstellen würden und somit "normal" wären und dann meine speziellen Untersuchungsergebnisse. Die Werte bezogen sich einmal auf Trisomie 21 und einmal auf sonstige genetische Erbkrankheiten. Meine Werte waren so gut, daß sie weit über dem 10-fachen Wert lagen, der als "normal" gilt... IM VORFELD haben mein partner und ich uns dazu entschlossen, daß wir eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, FALLS die Werte deutlich unter den normalen Werten liegen würden... als Absicherung! Allerdings war das dann erstmal nicht mehr nötig. Allerdings war ein sogenannter MoM-Wert bei mir leicht erhöht und mein FA hat mich vorsichtshalber zur Medizinischen Hochschule überwiesen, dort sind wohl Spezialisten für die Fehlbildungsdiagnostik. Da war ich dann 2x und es war beide Male in Ordnung! Somit habe ich mit dem Erstsemesterscreening (NT- und Nasenfalte) gute Erfahrungen gemacht und meine Kleine entwickelt sich sehr gut! Wie gesagt, Du solltest Dir im Vorfeld klarmachen, was Du wissen willst. Was wäre, wenn die Untersuchung nicht so gut ausfällt? Wie würdest Du damit umgehen, wenn Du ein behindertes Kind bekommen würdest? Abteiben oder Austragen. Das sind so Dinge, worüber ich mir vorher Gedanken gemacht habe.... Ich drück die Daumen, daß alles gut ist! Mira

Liebe Crissi, ich bin zwar "erst" 28 habe aber diese Untersuchung ebenfalls durchführen lassen (als private leistung). Es war alles ok bei uns und es hat mich sehr beruhigt. Du muss Dir aber von Anfang an im Klaren sein, ob Du mit einem behiderten Kind leben kannst oder nicht. Und wenn Du eher zum "NICHT" tendierst, dann würde ich das an Deiner Stelle machen, sonst hast Du in der ganzen Schwangerschaft keine Ruhe. Hab keine Angst, Du bist noch jung und ein Risiko ein behindertes Kind zu bekommen ist minimal. Mach das mit einer positiven Einstellung und mit guten Gedanken, dass alles ok ist. Ich wünsche Dir alles Gute Olenka

Hallo, muß mich auch bis zum nächsten Mal dafür oder dagegen entscheiden. Ist wirklich nicht ganz leicht. Bei meiner 1. SS vor 5 Jahren hab ich gar nichts testen lassen, bin aber jetzt nicht mehr ganz so cool.´Muß das noch richtig mit meinem Mann besprechen. LG Ariella