Erbkrankheiten, Fehlbildungen

Liebe Angelina, 1. die Überlegung, die Sie wegen Ihres Alters und des fehlenden familiären Risikos haben, kann ich sehr gut nachvollziehen. 2. das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist vornehmlich vom Alter der Mutter abhängig: je älter, desto höher das Risiko. Dabei liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) das Risiko bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. 2. sicher ist es immer ganz wichtig zu wissen, dass der "routinemäßig" ausgebildete Arzt in der Praxis nicht jede Missbildungt erkennen kann, gerade, wenn sie anfangs nur diskret sind. Dieses können meist nur die Spezialisten, die dieses täglich durchführen. In jedem Fall ist es unerlässlich, wie wir es hier auch immer anmerken, die Patientin, die nach einer pränataldiagnostischen Maßnahme fragt, über die verschiedenen Möglichkeiten und deren Grenzen zu informieren, ihr den Rat zu geben, sich ggf. eine Einrichtung mit großer Erfahrung zu suchen und für den Fall einer Amniozentese/ Chorionzottenbiopsie auch darauf zu verweisen, dass wir viele Dinge nicht oder noch nicht erkennen können und dass aus diesem Grund ggf. ein spezieller Ultraschall um die 20. SSW sinnvoll sein kann. Die Entscheidung darüber kann dann von ihr getroffen werden. 3.Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik können eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können. Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Unterersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen. Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken (Screening) zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch wieder orientierender Art. Das Ultraschall-Screening darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. Dazu gehören z.B. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida) sowie Finger- oder Zehenfehlbildungen. Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2-4% für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1% auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren oder auch bei Mehrlingen erhöht. Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottengewebsentnahme oder Nabelschnurblut) ist nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich. Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen VB