Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Combined Test und Organscreening

Dr. med. Vincenzo Bluni

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Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: Combined Test und Organscreening

Lena Maria

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Sehr geehrter Herr Dr. Bluni! Ich (32J., 21. SSW) habe Ende der 13. SSW den Combined Test durchführen lassen - mit folgendem Ergebnis: NT: 2,59 mm SSL: 69 mm Biparietaler Durchmesser: 24 mm Femur-Länge: 8,2 mm Freies ß-HCG: 38,90 IU/I entspricht MoM 1,1212 PAPP-A: 2,760 IU/I entspricht MoM 0,6533 Risiko für Trisomie 21: Hintergrundrisiko: 1:485 Risiko nach Ultraschall: 1:360 Risiko nach Biochemie: 1:626 Adjustiertes Risiko: 1:465 Der Befund wurde zwar als "unauffällig" interpretiert, aber die NT von 2,59 mm und die eher kurze Femur-Länge haben mich doch ein bisschen beunruhigt. Vor ein paar Tagen war ich beim Organscreening. Es war zum Glück alles unauffällig und gut darstellbar. Nun würde ich Sie um Ihre Einschätzung bitten. Würden Sie noch eine weitere pränataldiagnostische Untersuchung empfehlen oder kann ich beruhigt sein? Mit freundlichen Grüßen Lena Maria


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Hallo Lena Maria, 1. wenn, dann hätte diese doch eigentlich zeitnah nach dem Ergebnis zum Ersttrimesterscreening erfolgen sollen. 2. wir sagen zwar, dass der so genannte cut-off-Wert bei 1:300 liegt (alle Werte die ein größeres oder gleiches Risiko wie 1:300 ergeben), bei dem wir zu einer weiterführenden Diagnostik raten. Aber, wenn das Gesamtrisiko für eine Trisomie aus dem Ersttrimesterscreening insgesamt deutlich höher als erwartet ausfällt, bzw. nicht deutlich kleiner ist, als das Altersrisiko (im Alter von 32 Jahren = für die Trisomie 21 etwa bei 1: 660) und besonders, wenn es höher ist, dann werden wir in aller Regel zu einer solchen Diagnostik raten. Bitte wenden Sie sich in dieser Frage deshalb in jedem Fall auch an unseren Experten für pränatale Diagnostik, Herrn Prof. Dr. Hackeloer in seinem Forum unter der Adresse http://www.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/ Er wird diese Frage ganz bestimmt noch viel kompetenter beantworten können. Liebe Grüße VB


Lena Maria

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