Chorionzottenbiopsie

Hallo, Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik zum Ausschluss oder Risikoeinschätzung genetischer Störungen und Missbildungen) ist sicher immer mehr auch ein sehr sensibles Thema, bei dem die objektive Information und Aufklärung durch Frauenärztin/Frauenarzt im Vordergrund stehen sollte, wenn die schwangere Frau dieses anspricht oder sich aus der Vorgeschichte die Notwendigkeit ergibt, darüber zumindest zu sprechen. Sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Dem behandelnden Arzt obliegt hier eher die Aufgabe, objektiv zu informieren; weniger, zu einer bestimmten Entscheidung oder einem bestimmten Verfahren zu drängen. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer unabhängigen genetischen und ggf. psychosozialen Beratung in einer unabhängigen Einrichtung. Bestandteil der Aufklärung/Information von Frauenärztin/Frauenarzt zu diesem Themenkomplex sollte immer auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen, Grenzen der Verfahren und Risiken sein, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Es steht meines Erachtens also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann und sollte aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimesterscreening, differenzierter Organultraschall/Missbildungsultraschall um die 22. SSW sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Über den Triple-Test muss man zumindest informieren; empfehlen kann man dieses Verfahren kaum mehr. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird: Für das Alter der Mutter allein 30-50% Alter und o.g. Laborwerte 60% Alter plus Nackentransparenz 80% Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz + Nasenbein 95-97% Bitte nicht vergessen: 1.der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. 2. mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Störungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Sofern das genetische Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie unauffällig ist, werden damit Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen nicht ausgeschlossen. Dazu können u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremitätenfehlbildungen und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten gehören. Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsläufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird eben zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet. 3.Die hohe Zuverlässigkeit der Nackentransparenzmessung oder des Ersttrimesterscreenings hängt sicher ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Dieses setzt deshalb voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Fragen Sie also vorher nach der Qualifikation und der Häufigkeit, mit der dieses Verfahren vom Anbieten denn durchgeführt wird! 4.neben den üblicherweise drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft wird bei besonderen Indikationen (Risiko aus der Vorgeschichte oder dem Alter, Auffälligkeiten, Wachstumsretardierung, andere Besonderheiten) ein so genannter differenzierter Organultraschall/Feinultraschall/Missbildungsultraschall zwischen der 19. + 23. SSW von einem Arzt mit entsprechender Qualifikation in der Pränataldiagnostik durchgeführt. Meist in einer Spezialpraxis oder einem Perinatalzentrum. Hierbei schaut der Untersucher/in nach der kindlichen Aktivität, dem Bewegungsmuster, dem Profil des Gesichts der Fruchtwassermenge und der Plazenta. Darüber hinaus wird nach sichtbaren Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremitäten geschaut. Gegebenenfalls wird auch die Versorgungslage des Kindes mit Hilfe eines Dopplers ergänzend durchgeführt. Wichtig in dem Zusammenhang ist aber , dass ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (wie der Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder der Nabelschnurblutentnahme ) nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich ist. VB

hallo, also nur aufgrund der vorgeschichte würde ich definitiv keine chorionzottenbiopsie machen lassen. damals hätte man dir vor einem abbruch sicher erst zu einer fu raten müssen. wenn es nach der aussage deiner ärzte von damals geht, hätte ich meine beiden kinder "wegmachen" lassen müssen. der kleine hatte eine nackenfalte von 3,2-3,7 mm, die kleine eine nackenfalte von 4,1 mm und ein zusätzliches hygroma colli. vor der invasiven technik, würde ich persönlich erst ein ersttrimester-screening mit blutentnahme, nackenfaltenmessung und ultraschall machen. dann kann man immer noch entscheiden, wie man weiter verfährt. mal davon abgesehen, das ich die chorionzottenbiopsie als horror empfand, ebenso die warterei auf das vorläufige ergebnis und das scheinbar ewige warten bis zum endgültigen befund. freiwillig würde ich es nie machen! ich wünsche dir alles liebe und die für dich richtige entscheidung. grüße claudia & ben & bauchmaus

:) das ist doch endlich mal etwas, was mir Mut macht. Meine letzte Ärztin riet mir auch von einer FU ab und ich bekam vor 8 Monaten ein gesundes Kind. Meine jetzige Ärztin möchte sicher nur auf Nummer sicher gehen, aber ich möchte eigentlich keinerlei Eingriffe mehr über mich ergehen lassen. Um die kleine Maus haben wir 3 Jahre hart gekämpft und erst mittels einer Kinderwunschklinik gelang uns nach soooo vielen Untersuchungen, genauen human-genetischen Blutbildern etc. endlich eine Schwangerschaft, die gut ausging. Zu einer FU wurde mir damals geraten, allerdings war die Falte bereits dermaßen dick, dass sich die Ärzte fast einig waren. Ich hatte auch damals schon Angst von außen in die Schwangerschaft eingreifen zulassen. Deshalb brach ich ab. Ich war gerade 17 geworden... Wie hast du denn nur den Eingriff der Biopsie erlebt? Ich kann mir ja nicht einmal ein Bild von der Untersuchung machen. Meine Ärztin meinte was von einer langen Nadel die dann etwas von der Plazenta ansaugt. Aber wie ich die Ärzte mittlerweile kenne, klingt das alles viel angenehmer als es wirklich ist. Ganz liebe Grüße und ein riesen Dankeschön für´s Antworten

oh weh, wie soll ich dir das beschreiben? ich habe mich vor dem eingriff auch belesen und fast alle haben geschrieben, das es nicht schmerzhaft ist, nicht schlimmer als eine blutentnahme. naja, das gleiche wurde mir bei der ärztin auch gesagt. öhm, blutnehmen empfinde ich jetzt im nachhinein als pillepalle. ich habe eine betäubungsspritze in die bauchdecke bekommen und dann kam die nadel rein. das war nicht schmerzhaft, es war einfach nur eklig, wie die da mit der nadel proben abgekratzt hat. das gefühl kann ich nicht beschreiben, nicht schmerzhaft, aber dermaßen unangenehm. mein mann war dabei und meinte hinterher, er wäre paarmal fast umgefallen. das hin und her mit der nadel war wohl gruselig. es hat auch nicht lange gedauert, obwohl es mir in dem moment unwahrscheinlich ewig erschien. denke alles in allem (von betäubung bis aufstehen von der liege) so 10 gedauert minuten bis die ärztin fertig war. der eingriff ansich ist in 1-2 minuten erledigt. danach durfte ich mich in ein anderes zimmer legen und ausruhen. glaube mir, die frauen werden heut zu tage wuschig gemacht, mit dem ganzen kram. du kannst auf nummer sicher gehen, aber es gibt das risiko einer fehlgeburt (auch wenn es bei profi´s verschwindend gering ist). von der psychischen situation ganz zu schweigen. ich war die woche bis zum vorläufigen ergebnis kein richtiger mensch mehr, habe ehr funktioniert wie eine maschine. es gab bestimmte diagnosen, da hätte ich mich gegen meinen mann gestellt, und das kind ausgetragen. nur bei nicht lebensfähigen trisomien hatten wir für uns beide den beschluss gefasst. raten kann ich dir also leider nicht viel, nur vielleicht erst das ersttrimesterscreening bei einem spezialisten und dann in ruhe entscheiden wie es für euch und euer baby weitergehen soll. klar, du bekommst nur eine zahl 1:x, aber besonders schwerwiegende fehler könnten im ultraschall erkennbar sein. leider kann dir da niemand die entscheidung abnehmen und auch wir mussten hart kämpfen und stark sein, aber es hat sich gelohnt. vielleicht hilft dir auch das eltern.de forum weiter? dort gibt es in der community unter schwangerschaft direkt ein forum, welches sich pränatale diagnostik nennt. dort antworten humangenetiker etc. die können dir auch erklären, auf was es beim ets alles ankommt, was mit berechnet werden muss, ob das deutsche oder englische berechnungsprogramm etc.. ich wünsch dir alles liebe und gib mal ein feedback wenn du magst. ansonsten kannst du mir auch gerne eine pn schreiben. geht über das rund ums baby forum. glg claudia & ihre 2 wunschkids

Lieben Dank, ganz, ganz lieben Dank. Ich werde mich noch ein wenig mit den Experten austauschen, aber denke, dass ich eine Entscheidung gefällt habe. Mein Bauchgefühl sagt mir, lass es. Mein Sohn kam auch trotz der Vorgeschichte gesund zur Welt. Wenn der Ultraschall soweit ok ist, dann werde ich es lassen. Nackenfalte und Nasenbein, das sind meine größten Sorgen, aber ich denke, alles wird gut. Die Ärzte sagten damals auch, dass es wahrscheinlich eine Laune der Natur war, da in keiner unserer beiden Familien Trisomie 21 besteht. Ganz lieben Dank nochmal!

gerne :-). und wenn dein bauchgefühl sagt, lass es - dann höre auf deinen bauch :-). und wie ich dir ja schon schrieb, meine beiden kinder wären durch jedes raster gefallen und lt. pränataldiagnostikerin ist es eben bei beiden so, das sie diese wahnsinns nackenfalte haben :-). ich sträube mich nun gegen jede literatur und statistik :-). liebe grüße claudia & kids