Liliana82
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, ich war gestern für den Ersttrimestertest bei meinem Frauenarzt. Ich hatte Sie neulich bereits angeschrieben wegen auffälliger Blutwerte (zunächst war bei zwei Blutabnahmen das freie beta-hcg unterhalb der Nachweisgrenze und das Papp-A sehr niedrig). Daraufhin bin ich gestern nach dem FA-Termin direkt in das Labor gefahren zur Blutabnahme um etwaige Fehllagerung oder ähnliches auszuschließen. Mein FA hat gestern noch mit einem Kollegen telefoniert, der SOFORT zu einer Chorionzottenbiopsie geraten hat. Unabhängig davon ob die Werte noch bestimmt werden können oder nicht. Daraufhin habe ich gestern bei einem weiteren FA einen Termin bekommen (ist Chefarzt und Freund meiner Schwiegereltern) und habe dort für ein anderes Labor noch einmal Blut abgegeben. Die Werte kamen auch innerhalb einer Stunde an. Nun zu den Ergebnissen: Laut beiden Untersuchern ist im Ultraschall alles Bestens. Der CA hat ca 45 Minuten geschallt (Spezialgebiet Ductus) Nackenfalte bei 1,5-1,6 mm (je nach Untersucher) bei 50mm SSL, Femurlänge normal, Ductus i.O. Danach ein Risiko für Trisomie 21 von 1:5000 bzw 1:33000 (der CA meinte ausserdem noch ein Nasenbein gesehen zu haben, wollte sich dafür aber nicht 100% festlegen) Nun der Schock. Die Blutwerte waren extrem schlecht, und das bei beiden Laboren. Das freie beta-Hcg war jetzt auf einmal zu hoch, und vor allem das Papp-A war sehr niedrig. Nur nach Blutwerten habe ich nun ein Risiko von 1:12 für Trisomie 21. Das kombinierte Risiko liegt nun bei 1:42. Was ja doch sehr hoch ist. Nun wurde mir von allen Seiten dringend zu einer Chorionzottenbiopsie geraten, da dort auch andere Auffälligkeiten gesehen werden würden. Was mir allerdings nicht in den Kopf will ist die Tatsache, dass der Fetus im Ultraschall absolut unauffällig ist, wie es besser nicht sein könnte. Nun bin ich sehr verunsichert, weil ich die Biopsie nicht unbedingt machen lassen möchte. Zumal ich auch weiß, dass der Test der Blutwerte eher umstritten ist. Man liest ja häufig von 10% falsch positiven Ergebnissen, wobei ja hier oft falsche Lagerung / falsches Gestationsalter als Hauptgründe angegeben werden. Diese kann ich ja ausschließen. Was würden Sie mir in dieser Situation raten? Falls das Kind Trisomie 21 hätte, würde ich es in jedem Fall behalten. Ich hätte nur Angst vor evtl. nicht lebensfähigen Erkrankungen. Liebe Grüße, Liliana
Liebe Liliana, 1. Ihre Sorgen kann ich sehr gut nachvollziehen, aber vorweg schieben möchte ich doch meine Ansicht, dass es eigentlich gar keinen Sinn macht, ein solches Verfahren in Anspruch zu nehmen oder anzubieten, wenn die Eltern zu erkennen geben, dass Sie gar keine Konsequenz daraus ziehen werden. 2. wenn es darum geht, mit letzter Sicherheit eine genetische Störung auszuschließen, dann geht dieses nur mit einer invasiven Diagnostik, wie einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie. 3. umstritten ist nicht das Verfahren als solches, sondern die Qualität des Verfahrens und die Expertisen der vielen Praxen, die ein solches Verfahren anbieten. VB
Liliana82
Was mich noch interessieren würde: Wenn der Test in bis zu 10% aller Fälle falsch positiv ist, in wieviel % aller Fälle ist er "richtig" positiv. Angenommen der Test wäre in 5 % aller Fälle "richtig" positiv, dann würde das nach meinem Verständnis bedeuten, dass ein positiver Test in 66% der Fälle falsch positiv wäre? Liebe Grüße, Liliana
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