Mitglied inaktiv
Hallo! Seit Tagen zerbreche ich mir den Kopf, was richtig oder falsch ist. Ich muß es mir mal von der Seele Schreiben. Wir haben eine süsse Tochter, 2 Jahre und wir möchten gerne noch ein Kind. In unserem Bekanntenkreis sind vor kurzem Kinder zur Welt gekommen, die leider nicht gesund waren. Zum Teil waren es organische Schäden, die vorhanden waren, zum Teil Behinderungen, die eine ganztätige Pflege zur Folge haben. Wir wissen sehr wohl, daß niemand davon verschont bleiben kann, ein behindertes oder krankes Kind zu bekommen, aber ich weiß nicht, ob wir mit der Situation klar kommen würden, deshalb hardern wir sehr mit einem zweiten Kind. Es gibt zwar zahlreiche angebotene Voruntersuchungen, die man machen kann, aber welche sind sinnvoll und geben sie mir 100%ige Sicherheit? Was ist z.B. ein FMF-Test? Ich bin jetzt 33 Jahre alt. Ist eine Fruchtwasseruntersuchung ok? Bin ich einfach zu ängstlich? Ich bin total verzweifelt und habe echt angst, daß mit unserem zweiten Wunschkind dann nicht alles in Ordnung wäre. Können Sie mir einen Rat geben? Ich weiß, würde jeder so denken, gäbe es keine Kinder mehr, aber durch die ganzen Vorfälle im Bekanntenkreis bin ich doch sehr verunsichert. Viele Grüße Julia
liebe Julia, es ist sicher verständlich, dass ein solches Ereignis mit behinderten Kindern im Bekanntenkreis hier Auswirkungen hat, es Ängste und Befürchtungen hervorruft und dann zu Zweifeln am Kinderwunsch führen kann, da man ja ein gesundes Kind hat und mit einer Situation mit behindertem Kind vielleicht überfordert wäre. In einer solchen Situation kann das Paar auch immer über den behandelnden Frauenarzt oder Frauenärztin das Beratungsgespräch mit einer Beratungseinrichtung, wie die Profamila, suchen. Dabei kann sie sich schon im Vorfeld über die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik informieren, die aber auch immer ihre Grenzen hat! Wenn sie in einer professionellen Einrichtung mit hoher Erfahrung durchgeführt wird; vielleicht mit Fruchtwasseruntersuchung und spezieller Ultraschalluntersuchung, ist das Restrisiko für Behinderung zwar nur noch gering. Aber,man sollte sich wohl immer im Klaren sein:eine absolute Garantie für einen sicheren Verlauf der Schwangerschaft oder Geburt gibt es nicht. Und den für ein gesundes Kind schon gar nicht,denn was machen die Eltern, deren Kind im Kindesalter schwer erkranken oder anders zu Schaden kommen? Sofern die Frau 35 Jahre oder deutlich älter ist, es ein familiäre Risiko für genetische Erkrankungen oder besondere Mißbildungen gibt oder eben das Paar hier ein verstärktes Bedürfnis nach einer Aufklärung hat, sollte man bei Kinderwunsch man mit ihm über die eventuellen, persönlichen Risiken sprechen und dazu gehört dann auch das Thema Pränataldiagnostik: Bei entsprechendem Wunsch der Schwangeren/ des Paares sollte über die Möglichkeit einer Genetischen Beratung ebenso gesprochen werden, wie über die Möglichkeiten der invasiven (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) und nichtinvasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie die Nackentransparenzmess und das Ersttrimeesterscreening. Den Triple-Test muss man hier leider auch erwähnen, wenn auch nicht empfehlen, da über ihn in jedem Fall aufzuklären ist. Dazu gehört dann aber auch die Beratung über die Konsequenzen und Risiken der jeweiligen Verfahren, wobei man es letzlich dem Paar überlässt , wie es sich letztendlich entscheidet. Zusammenfassend steht also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar fällen. Und nun zu den Möglichkeiten der Pränataldiagnostik. Ein FMF-Test gibt es so nicht; er bezeichnet nur ein bestimmtes Verfahren (Ersttrimesterscreening oder Nackentransparenzmessung), das von der Fetal Medicine Foundation in London entwickelt wurde: Die Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency) und das Ersttrimesterscreening erfolgen zwischen der 10+3 SSW und 13+6 SSW (minimale fetale Scheitel-Steiß-Länge sind 45 mm, die maximale etwa 84 mm). Mit Hilfe der Nackentransparenzmessung kann heute eine Risikoberechnung unter Berücksichtigung von Alter und Anamnese in Bezug auf die Trisomie 21 durchgeführt werden, die nach Angaben der Literatur bis zu 80% der erkrankten Feten erkennt. Beim dem zusätzlichen Serum-Screening im 1. Trimenon (Ersttrimesterscreening) werden das PAPP-A (pregnancy associated Plasma Protein A) und die freie ß-Untereinheit des HCG gemessen. PAPP-A ist in Schwangerschaften mit Down-Syndorm signifikant erniedrigt, freies ß-HCG erhöht. Die Erkennungsrate des Laborscreenings alleine liegt für das Down-Syndrom bei 67%. Durch die Kombination der Messung der Nackentransparenz, Alter der Patientin und biochemischem Screening kann eine Erkennungsrate von 90% erreicht werden Dieses setzt aber voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko,Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Diese Voraussetzungen erfüllen vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)wird allgemein zwischen der 15. und 16. Woche nach dem ersten Tag der letzten Menstruation der Frau durchgeführt. In speziellen Fällen kann ein späterer Untersuchungstermin in Erwägung gezogen werden. Im allgemeinen besteht für die Amniozentese ein Fehlgeburtsrisiko von ca. 1%. Mögliche Komplikationen können aus einem Fruchtwasserverlust durch den unvollständigen Verschluss der Eihäute nach dem Entfernen der Punktionsnadel entstehen. Dies kann zu Wehen führen, welche unter bestimmten Umständen nicht beherrschbar sind. Kleinere Blutungen sind sehr selten und Infektionen sind aufgrund der optimalen hygienischen Bedingungen sehr selten. Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine numerische Chromosomenveränderung (also in der Anzahl) ist das Down-Syndrom. Man kann neben der Genetik familiäre Stoffwechselstörungen oder kindliche Infektionen ausschließen. Im Rahmen der Genetik wird nach den Trisomien 21,13,18, Monosomien, dem Turner-Syndrom und einigen anderen chromosomalen Störungen geschaut. Die Mehrzahl der Neuralrohrdefekte, welche mit einer AFP (Alpha-feto-protein)-Erhöhung vergesellschaftet sind, können mit Hilfe der Amniozentese erkannt werden. Bei gegebener Indikation können spezielle Untersuchungen auf genetische Erkrankungen oder Enzymdefekte durchgeführt werden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet . Die Ergebnisse der Chromosomenuntersuchung zeigen eine 99%ige Sicherheit. Die Wartezeit für das Ergebnis beträgt so 2-3 Wochen, kann aber durch eine besondere Untersuchung (FISH) auf zwei Tage verkürzt werden. Es sollte unter Abwägung der Risiken und der Konsequenzen, die man evtl. aus einem schlechten Ergebnis zieht, ein ausführliches Gespräch zwischen der Frau, dem Partner und dem behandelnden Frauenarzt oder Frauenärztin stattfinden. Eine Chorionzottenbiopsie wird in aller Regel ab der vollendeten 10. SSW durchgeführt. Man erhält ein sehr frühes und auch schnelles Ergebnis (innerhalb von 48 Stunden) im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion. In aller Regel wird sie über den Bauch durchgeführt. Diese Technik ermöglicht im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion allerdings nicht, das im Fruchtwasser vorhandene AFP (Alpha-Fetoprotein) und die ACHE (AcetylCHolinEsterase) zu bestimmen, um Hinweise auf einen Neurahlrohrdefekt zu erhalten. Seltene Formen von genetischen Störungen wie Mosaikbildungen können nicht erkannt werden. Darüber hinaus sind in der Literatur Fälle von Extremitätenfehlbildungen nach Chorionzottenbiopsie beschrieben, wobei man den genauen Mechanismus dafür bis heute nicht genau deuten kann. Das Fehlgeburtsrisiko liegt wie bei der Amniozentese bei ca. 1%. Zu erwähnen ist auch der differenzierte Organultraschall/Feinultraschall/Mißbildungsultraschall. Er wird zwischen der 19. + 23. SSW von einem Arzt/Ärztin mit entsprechender Qualifikation in der Pränataldiagnostik durchgeführt. Meist in einer Spezialpraxis oder einem Perinatalzentrum. Hierbei wird nach Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremitäten geschaut. VB
Mitglied inaktiv
Hallo Julia. Wie alt waren denn Deine Bekannten als sie schwanger waren, waren das vielleicht schon "Risikoschwangerschaften" (ist man ab 35 Jahren)? Wenn Du Dich dafür entschließt noch einmal schwanger zu werden, würde ich an Deiner Stelle auf jeden Fall ein Dopplerscrenning machen ( US mit 3-D) oder auch sogar eine Fruchtwasseruntersuchung. Für Deine Zukunft alles Gute, egal wie Deine Entscheidung ausfällt. LG Britta
Mitglied inaktiv
Hallo julia, Deine Ängste kann wahrscheinlich jede Mutter mit Dir teilen. Ich hatte die Gedanken auch, als ich ein 2. Kind wollte. Natürlich kann es jeden treffen.....ich habe mich dann trotzdem für ein 2. Kind entschieden. Ich habe es leider in der 10. ssw verloren - auch das kann jedem passieren. Damit muß man rechnen. mich hat das trotzdem aus der Bahn geworfen. Aber ich habe es wieder probiert. Nach einem reichlichen Jahr hat es dann endlich geklappt und ich war wieder schwanger. Angst hatte ich vor FG und Behinderung, wer hat das nicht. Trotzdem halte ich von so vielen Test´s nichts, man macht sich nur unnötig nervös und genau sagen kann man es Dir meist trotz allem nicht. Mein 2. Kind war auch gesund und es hat sich gelohnt, ich möchte es nicht missen. die Angst kann Dir keiner nehmen, das kannst nur Du. Alles Liebe snow