Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

An Dr. Bluni - Monosomie X

Dr. med. Vincenzo Bluni

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Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: An Dr. Bluni - Monosomie X

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Ich hatte ende noember meine 2 FG. Dabei wurde festgestellt, dass das kind monosomie x hatte. uns wurde geraten, eine humangenetische beratung in anspruch zu nehmen. allerdings können wir frühestens im januar einen termin dort bekommen, und ich würde dieses kapitel gerne abschließen, da ich große angst habe, überhauppt kein gesundes/lebensfähiges kind bekommen zu können. meine frage, wie hoch ist die wahrscheinlichkeit, dass der fehler bei einem von uns liegt? vielen dank im voraus rabea


Dr. med. Vincenzo Bluni

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liebe Rabea, diese Wahrscheinlichkeit lässt sich so nicht benennen. Hier kann man zunächst nur auf die Genetische Beratung; ggf. mit Blutuntersuchung der Eltern verweisen, um dann aus den Befunden Interpretation vornehmen zu lassen. Bei der Monosomie X handelt es sich um das so genannte Ulrich-Turner-Syndrom, bei dem den Mädchen ein x-Chromosom fehlt.Es tritt mit einer Häufigkeit von etwa einer auf 2.500 Mädchengeburten auf. Anstelle der üblicherweise vorhandenen zwei Geschlechtschromosomen, XX oder XY, haben die Betreffenden nur ein X-Chromosom in allen oder einem Teil ihrer Zellen. Die Anomalie ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung zurückzuführen. In den allermeisten Fällen enden die Schwangere mit dieser Konstellation schon in einer Fehlgeburt. VB


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