An ALLE - Invasive vorgeburtliche genetische Diagnostik

liebe Brigitte, sofern kein besonderes familiäres Risiko vorliegt und die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann sicher auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Sofern die Frau 35 Jahre oder älter ist und/oder es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen gibt, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. das Ersttrimeesterscreening oder Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Zu diesen beiden Möglichkeiten der Pränataldiagnostik finden Sie ausführliche Erläuterungen, wenn Sie die Stichworte in der Suchfunktion auf dieser Seite eingeben. Ansonsten gibt es bei www.praenatal.de dazu ausführliche Beschreibungen, die auch für Laien geschrieben sind. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. VB

Hallo Brigitte, ich habe zwei Kinder und bei meinem jüngsten Sohn (10Wo) standen wir auch vor der Entscheidung, weil in der 11.SSW ein Nackenödem festgestellt wurde. Mir war aber das Risiko zu groß und abgetrieben hätte ich in keinem Fall. Als der Arzt beim Feinultraschall in der 21.SSW auch noch einen sog. White spot (Verdickte Herzklappe, erhöht wohl auch das Risiko zu einer Mißbildung) feststellte und wieder zu einer FU riet, waren wir natürlich noch beunruhigter und die Ungewißheit bis zur Geburt war wirklich nicht schön. Unser Sohn ist übrigens völlig gesund. LG Andrea

Hallo Brigitte, ich bin in der 16. SSW , werde bei Geburt 34 sein und auch wir haben uns mit dem Thema beschäftigt. Ich denke, ob man der Natur "ins Handwerk pfuschen will" kann nur jeder für sich selbst entscheiden. Für uns ist klar, dass wir keine behindertes Kind wollen - zumindest, wenn man das vorher erkennen kann. Sollte es dann doch so sein (selbst bei der Geburt kann ja noch was schief gehen), dann werden wir selbstverständlich damit leben. Wir werden daher auch eine Amniozentese machen lassen (haben auch familiär ein Risiko für offenen Rücken in der Familie), trotz des Risikos. Wenn ihr euch für eine solche Untersuchung entscheidet, solltet ihr euch auf jeden Fall über die Konsequenzen im Klaren sein d. h. wenn der Test eine Behinderung ergbiet - ob ihr das Kind dann wollt oder nicht. Viel Glück euch dreien, Sylvia

Hallo Brigitte, Mein Mann (40) und ich (30) haben lange wegen der Risiken einer Fruchtwasseruntersuchung miteinander gesprochen und uns -nach einem Gespräch mit dem durchführenden Arzt- entschieden, diese durchführen zu lassen. Der Befund war negativ - und nun habe wir einen gesunden Sohnemann. Uns hat diese Untersuchung sehr geholfen, da wir die Schwangerschaft geniessen konnten und nicht andauernd Angst vor einer Fehlentwicklung haben mußten. Alles Gute Silke