Mitglied inaktiv
Hallo Dr.Bluni, war am 23.07.04 beim Ersttrimesterscreening (13+1 SSW).Die Nackenfalte wurde dreimal gemessen und war 1,3 mm. Beim Blut war ein Wert außerhalb des Normbereiches. Bin 25 Jahre alt und mein Risiko ist laut FÄ trotzdem sehr gering für ein Kind mit Down-Syndrom. Sie bietet mir trotzdem eine Fruchtwasseunters. an, was aber nicht unbedingt aus med.Gründen notwendig ist. Soll ich sie trotzdem machen lassen ??? Bedeutet ein erhöhter Wert daß mein Kind vielleicht ein Down-Syndrom hat ? Oder ist eher die Messung der Nackenfalte relevant ? Liebe Grüße Karin 13+6 SSW
liebe Karin, hier sollte aus der Kombination der Nackentransparenzmessung und der Biochemie schon eine klare Risikobeurteilung hervorgehen. Sofern das Risiko größer als 1:300 wäre, sollte man der Frau zu einer weiterführenden Diagnostik raten. Ob sie eine solche auch bei einem weit geringeren Risiko durchführen lässt, kann nur sie entscheiden. Folgendes sollte nicht vergessen werden: Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom ist abhängig von der Anzahl der einbezogenen Faktoren und von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird: Für das Alter der Mutter allein 30-50% Alter und o.g. Laborwerte 60% Alter plus Nackentransparenz 80% Alter plus o.g. Laborwerte + Nackentransparenz 90% Dieses setzt voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko, Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Die hohe Zuverlässigkeit dieser Methode hängt also ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. VB
Ähnliche Fragen
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, Ich bin 33 Jahre alt, bin in 13 Wochen schwanger, und habe die folgenden 4 Fragen bezüglich des Down Syndroms: 1) welcher Test ist relevanter, um sicher zu sein, daß das Ungeborene keinen Down Syndrom hat: Amniozentese oder Tripletest? 2) ab dem Alter 35 würde man empfehlen, die Amniozentese zu machen, aber ic ...
Hallo, Dr. Bluni, wollte nun mal gerne wissen ob die Amniozentese bei monochorialen monoamniotischen zwillingen überhaubt informativ ist? Vielin Dank im Voraus! Mit freundlichen Grüßen
Hallo ich hab eine Frage. Ich bin noch nicht schwanger, habe aber vor demnächst wieder ein Kind zu bekommen. Nun ist es aber so, das mein 2. kind, welches leider verstorben ist mit 20 Monaten, an einer Stoffwechstörung (Morbus Gaucher Typ III) gelitten hat. Eine Humangenetische Beratung werden wir diese Woche noch in Anspruch nehmen um das Ri ...
Hallo Dr. Bluni, ich hatte vor 5 Tagen, am 23.11., eine Amniozentese. Schnelltest war zum Glück bestens und alles ist super :-) Mir wurde direkt nach der Punktion gesagt, ich solle mich die nächsten Tage schonen und mir wurden drei Verbote erteilt: Kein Sex, kein Sport, keine Badewanne. Am Freitag hatte ich zwar Kontrolle bei FÄ, welche mir mitt ...
Hallo Herr Bluni Ich habe noch mal eine Frage zur Amniozentese. Am vergangenen Mittwoch morgen war mein Amniozentese Termin, sowohl der Eingriff als auch die vorläufigen Ergebnisse waren positv. Alllerdings Frage ich mich nun wie lange die kritische Phase danach andauert...die Phase nach der ich beruhigt davon ausgehen kann das der Eingriff meiner ...
Hallo. Bei der Feindiagnostik in der 21. SSW wurde eine sehr seltene (aber nicht beeinträchtigende) Fehlbildung der Nieren gefunden, ansonsten keine weiteren Auffälligkeiten. Mir wurde eine Amniozentese vorgeschlagen. Die Humangenetiker wissen überhaupt nicht, womit sie es zu tun haben und können keine Wahrscheinlichkeiten nennen. Mein Kind kann v ...
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, durch meine Vorgeschichte (knapp 38 Jahre alt, zwei Kinder - 10 Jahre/ gesund und 4 Jahre/ Spastische Bilaterale Cerebralparese, GdB v. 100, PS II) haben mein Mann und ich uns entschieden, dass wir bei meiner jetzigen Schwangerschaft (10. SSW) auf jeden Fall pränatale Diagnostik machen lassen wollen. Mein Gynäkol ...
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, ich hatte am Mittwoch abend, d. h. vor ca. 40 Stunden, eine Amniozentese, SSW20 +6. Ich hatte bisher so gut wie keine Schmezren, fühlte mich etwas aufgebläht einige Stunden danach und gestern abend ein leichtes Ziehen in der unteren Leistengegend rechts, was etwa eine halbe Stunde zu spüren war. Heute morgen fällt m ...
Guten Tag Dr Blundi, ich habe heute das Ergebnis meiner Fruchtwasseruntersuchung bekommen. Eine Fehlbildung meines Kindes wurde ausgeschlossen aber ich wurde darauf hingewiesen, dass das Fruchtwasser blutig gewesen sei und deshalb wurde mir eine Durchführung eines Kontaminationsabgleichs empfohlen. Wieso könnte das Fruchtwasser blutig gewesen se ...
Lieber Dr Bluni, Ich hatte am Montag Nachmittag eine komplikationslose Amniozentese im Spital und nun am Samstag (5 Tage danach) musste ich zum ersten Mal danach noch im Bett im Liegen stark niesen. Es hat dann kurz gestochen. Muss ich mir nun Sorgen machen? Bei der Nachuntersuchung 1 Tag nach der Amniozentese war alles in Ordnung. Was sag ...
