@alll!

liebe Nadja, zunächst mal fällt es eindeutig in den Kompentenzbereich des behandelnden Frauenarztes oder Frauenärztin, die Frau über die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik aufzuklären. Wären bei der jungen Frau keinerlei Risiken vorhanden und im Ultraschall zeigen sich keine Auffälligkeiten, wären die zur Verfügung stehenden Methoden immer eine Privatleistung. Aber: sofern kein besonderes familiäres Risiko vorliegt und die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Und schon gar nicht bei einer Frau, die deutlich unter 30 Jahren ist. Die Besprechung zu diesem Thema kann sicher auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Sofern die Frau 35 Jahre oder älter ist und/oder es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen gibt, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. das Ersttrimeesterscreening oder Triple-Test sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Dazu gehört dann auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen und Risiken, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Auf den Triple-Test muss man zumindest hinweisen, dass es ihn auch gibt. Zu diesen beiden Möglichkeiten der Pränataldiagnostik finden Sie ausführliche Erläuterungen, wenn Sie die Stichworte in der Suchfunktion auf dieser Seite eingeben. Ansonsten gibt es bei www.praenatal.de dazu ausführliche Beschreibungen die auch für Laien geschrieben sind. Auch die Preise für eine solche Untersuchung sind dort aufgeführt. Die Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency) und das Ersttrimesterscreening erfolgen zwischen der 10+3 SSW und 13+6 SSW (minimale fetale Scheitel-Steiß-Länge sind 45 mm, die maximale etwa 84 mm). Mit Hilfe der Nackentransparenzmessung kann heute eine Risikoberechnung unter Berücksichtigung von Alter und Anamnese in Bezug auf die Trisomie 21 durchgeführt werden, die nach Angaben der Literatur bis zu 80% der erkrankten Feten erkennt. Beim dem zusätzlichen Serum-Screening im 1. Trimenon (Ersttrimesterscreening) werden das PAPP-A (pregnancy associated Plasma Protein A) und die freie ß-Untereinheit des HCG gemessen. PAPP-A ist in Schwangerschaften mit Down-Syndorm signifikant erniedrigt, freies ß-HCG erhöht. Die Erkennungsrate des Laborscreenings alleine liegt für das Down-Syndrom bei 67%. Durch die Kombination der Messung der Nackentransparenz, Alter der Patientin und biochemischem Screening kann eine Erkennungsrate von 90% erreicht werden Dieses setzt aber voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko,Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen. Diese Voraussetzungen erfüllen vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. VB

Hallo Nadja, ich habe die Blutuntersuchung gemacht.Mein FA hat mir die empfohlen.Wenn es nicht unbedingt sein muss würde ich keine Fruchtwasseruntersuchung machen.Wenn die Blutuntersuchung nicht in Ordnung ist wird dann die Fruchtwasserunttersuchung empfohlen.Hoffe das ich ein wenig helfen konnte. Liebe Grüsse an euch von Jenni