Mertl.S
Hallo Herr Prof. Hackelöer, wir waren wegen meines Alters (35 J.) kürzlich zu Beginn der 13. SSW zum Ersttrimesterscreening (Degum III) und zur Messung der NT. Es war alles in Ordnung. Lediglich die Femurlänge (15. Perzentil) war im Verhältnis zu den anderen Maßen (alle um das 50. Perzentil) etwas gering, was aber für sich genommen als unauffällig bewertet wurde. Leider haben wir dann den Fehler gemacht, uns für Variante L des Praenatests zu entscheiden. Ergebnis: alles okay, aber für die Probe zur Untersuchung auf die Mikrodeletion 22q11.2 liege kein aussagekräftiges Ergebnis vor, da die Qualitätskriterien durch die Probe nicht erfüllt seien. Nähere Angaben des Labors hierzu fehlen. Weil ein solches (Nicht-)Ergebnis mit gehäuft auffälligen invasiven Befunden assoziiert sei, wurde uns eine Amniozentese empfohlen, die wir eigentlich vermeiden wollten. Wir sind diesbezüglich sehr verunsichert und bereuen nun, den umfangreicheren Test gewählt zu haben. Mit dem beim Thema PND viel beschworenen Restrisiko können wir leben, mit einem erhöhten Risiko weniger. Daher habe ich drei Fragen und wäre froh, wenn Sie uns die Entscheidung für oder gegen invasive Diagnostik mit deren Beantwortung erleichtern könnten: 1.) Ist eine geringe Femurlänge (im Verhältnis) so etwas wie ein Softmarker für die genannte Mikrodeletion? 2.) Halten Sie das Risiko für das Vorliegen einer Mikrodeletion bzw. etwa des DiGeorge-Syndroms durch die nicht auswertbare Probe für erhöht und eine Amniozentese für angezeigt oder genügt evtl. ein erneuter Feinultraschall durch einen Experten? 3.) Auf den Internetseiten des Praenatest-Anbieters habe ich ein Faktenblatt gefunden, in dem darauf hingewiesen wird, dass Proben zur Mikrodeletion 22q11.2 nur auswertbar sind, wenn der Anteil fetaler DNA mindestens 10 % beträgt. Bei unserem (Nicht-)Befund ist zwar kein ermittelter Wert eingetragen, bei den übrigen Befunden (Trisomien etc.) beträgt der cffDNA-Gehalt allerdings 7 %, sodass ich durch die Gleichzeitigkeit eigentlich fast sicher davon ausgehe, dass der Wert von 10 % für die Ermittlung der Mikrodeletion nicht erreicht wurde und die Probe deshalb nicht auswertbar war – daraus also kein erhöhtes Risiko resultieren würde. Halten Sie das im konkreten Fall ebenfalls für zumindest naheliegend oder ist das eher mein Wunschdenken? Herzlichen Dank im Voraus! ML
Hallo Mertl.S., was Sie berichten ist ein typisches Problem beim NIPT für Mikrodeletionen.Daher wird es von mir nicht empfohlen.Zu den Fragen: 1.) Nein 2).Erneuter Feinultraschall beim Pränataldiagnostiker reicht aus.Der/die sollte Sie anschließend über die Notwendigkeit einer Amniozentese beraten 3.)Da haben Sie wahrscheinlich recht in Ihrer Annahme. Alles Gute Prof. Hackelöer
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