TinaBu
Lieber Herr Dr. Hackelöer, ich hatte vor einigen Wochen in der 13+0 SSW laut Frauenärztin ( laut Laborbericht nach akt. SSL 13+4 SSW) die Nackenfaltenmessung. Dabei lag der Wert der Nackenfalte bei 2,2, was meine Ärztin in den „gelben Bereich“ einordnete mit einem Risiko von 1:633. Wir haben dann noch einen Bluttest machen lassen. Folgende Daten liegen mir vor NT (2,2 mm); SSL (78,0 mm); BPD (2,68 mm) FOD (3,26) ATD (2,5), APD/AU (7,68) FL/HL (1,0) Blutwerte freies ß hcg: 20,3 IU/I PAPP-A 3,760 IU/I Hintergrundrisiko Trisomie 21: 1: 619 Trisomie 13/18 1:1239 Risiko Biochemie 1:4669 und weniger als 1:40000 Risiko NT: 1: 633 und 1:1442 Risiko NT + Biochemie: 1:4773 und weniger als 1:40000 Das war im ersten Moment eher beruhigend. Vier Wochen später fand meine Ärztin dann allerdings bei der FD eine Plexus chorioideus Zyste, einseitig, isoliert, 5,4 mm und meinte, diese könnte ein Hinweis auf einen Gendefekt sein, wenn sich noch andere Organauffälligkeiten finden würden, was zum Glück nicht der Fall war. Auch ansonsten ist das Kind gut gewachsen und eher kräftig. Bei der darauffolgenden Untersuchung (25+1SSW) am letzten Freitag war die Zyste dann auch nicht mehr darstellbar und ich war erst mal sehr erleichtert. Aber jetzt habe ich im Internet gelesen, dass diese Zysten häufig bei Kindern mit Trisomie 18 zu finden sind und sie sich auch zurückbilden können, wenn das Kind erkrankt ist und jetzt bin ich sehr verunsichert. Ich hatte mir eigentlich vorgenommen, meine Schwangerschaft zu genießen, aber jetzt spuken mir seit der NT-Messung die wildesten Ängste im Kopf herum. Wie wäre Ihre Einschätzung meiner Situation? Handelt es sich in meinem Fall schon um das Vorliegen ZWEIER Softmaker für einen Gendefekt (einmal die Nackenfalte und einmal die Zyste)?? Erhöht die Zyste, auch wenn sie jetzt nicht mehr da ist, die Wahrscheinlichkeit ALLER Gendefekte oder nur die der Trisomie 18? Würden Sie mir zu einer weiteren Untersuchung raten? Vielen Dank im Voraus für Ihre Mühe!!
Hallo TinaBu, das Ersttrimesterscreening mit Nackenfalte und Hormonen deckt ja auch die Frage nach Trisomie 18 ab.Grund zur Beunruhigung wäre nur,wenn die Biochemie auffällig gewesen wäre und dann noch eine Plexuscyste dazugekommen wäre.Das ist ja nicht der Fall und das Risiko insgesamt war ja niedrig.Insoweit ist die Plexuscyste nur als Normvariante zu werten und erfordert nur eine ausführliche sonografische Untersuchung,was ja auch erfolgte und unauffällig war.Also sollte eigentlich kein Grund zur Beunruhigung vorliegen.Eine Tr. 18 mit ansonsten unauffälliger kindlicher Entwicklung ist sehr unwahrscheinlich. Alles Gute Prof.Hackelöer
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