Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Nackenfalte und plexuszysten ssw 21+1

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Nackenfalte und plexuszysten ssw 21+1

Yoda

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Sehr geehrter Herr Prof.Hackelöer, Meine Frau (32) und ich (38) haben uns vor einiger Zeit mit isolierten Plexuszysten bds. an Sie gewandt. Die Plexuszysten waren in der 16.ssw aufgefallen.Die Nackenfalte war im ErsttrimesterScreening normal,Nasenbein darstellbar-, ein PraenaTest negativ auf T21,T18,T13, XY. Ein Degum III Ultraschall in der 16 ssw zeigte nur die isolierten bilateralen Plexuszysten sonst keine Auffälligkeiten, die Nackenfalte wurde mit in der 16 ssw mit 3,1 mm normal gemessen. In der 18.ssw erfolgte eine Frühe Fehlbildungdiagnostik erneut beim Degum III Kollegen erneut inkl.Echokardiographie keine Auffälligkeiten bis auf die unveränderten bilateralen Plexuszysten um 8-9 mm. Die Nackenfalte wurde nicht gemessen. Sonst zeitgerechte Entwicklung des Babys. Uns wurde eine Amniozentese sowie eine genet.Beratung angeboten. Nach der gen. Beratung entschieden wir uns gegen eine Amniozentese, da uns das Risiko der Punktion höher erschien, als das Restrisiko einer Chromosomenstörung. Heute bei 21+1 erfolgte das reguläre ZweittrimesterScreening und die Verlaufskontrolle erneut in der Degum III Ambulanz ( heute aber ein anderer Arzt, ebenfalls Degum 3 ,sehr versiert u.a Zusammenarbeit mit Prof. Nikolaides aus GB). Die Untersuchung zeigte keine T18 typischen Marker, gute Entwicklung, gute Kindsbewegung etc. Die Plexuszysten sind deutlich kleiner geworden aktuell 5mm! Das einzige was auffiel, war eine verdickte Nackenfalte, welche mit 7,7 bis 8 mm gemessen wurde ( mehfachmessung) Dieser Befund hat uns erneut extremst in Angst und Sorge versetzt!!! Der Arzt errechnete nun ein adjust.Risiko für T21 von 1:150 ohne Berücksichtigung des neg.Praenatest und die normale Nackenfalte im ETS. Hat eine Messung in Ssw 21+1 eine Aussagekraft? Der Kollege erklärte uns , dass es keinen cutt-off Wert gebe, nutzte die Nackenfalte aber als Riskofsktor zur Risikostratifizierung. Eine Amniozentese wurde uns erneut angeboten... Wie sehen Sie die neue Konstellation mit den Plexuszysten und der verdickten Nackenfalte? Würden Sie eine Amniozentese machen? Was empfehlen Sie uns? Vielen Dank undbherzliche Grüße aus Hannover


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Yoda, empfehlen kann man nur,wenn man selber untersucht hat.Eine Nackenfalte kann man weder in der 16.Woche noch in der 22.Woche,sondern nur die Nackendickenmessung,die aber durchaus einen Wert hat..Der Praenatest gibt nur eine Aussage für Tr.13/18/21 und natürlich können auch andere Chromosomenstörungen auftreten.Wenn der StufeIII Untersucher aus der Gesamtbetrachtung des Kindes eine Punktion empfiehlt,wird er sicher gute Gründe haben.In der Hand des Erfahrenen hat die Amniozentese ein Risiko < 0,1%.Das ist nicht hoch,sodaß ich ihnen zur Punktion eher zuraten würde. Alles Gute Prof. Hackelöer


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