Cerebella
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelör, Gestern wurde bei mir in SSW 11+5 das Ersttrimesterscreening durchgeführt. Hierbei zeigte sich bei einer SSL von 55 mm eine Nackentransparenz über der 95. Perzentile (2,45 in der dicksten Messung). Ansonsten waren alle sonografischen Befunde (Nasenbein, Anatomie des Herzens usw) bestens und insbesondere auch die Blutwerte völlig unauffällig, sodass ich trotz meines Alters von 35 und der grenzwertigen Nackfalte lediglich ein Risiko von 1:2000 für Trisomie 21 bzw 1:4000 und 1:10000 für Trisomie 18 und 13 habe. Allerdings wurde mir gesagt, dass die Nackenfalte auch in Zusammenhang mit Mikrodeletionssyndromen stehen kann. Ich bin nun sehr verunsichert. Wie schätzen Sie das Risiko ein und welches weitere Procedere empfehlen Sie? Herzlichen Dank und LG!
Hallo Cerebella, zu Messwerten kann ich keine Stellung beziehen,da ich die Qualität der Messung nicht beurteilen kann.Aber,wenn Sie insgesamt ein niedriges Risiko haben,besteht kein Grund zur Sorge und für eine Untersuchung auf Mikrodeletionen gibt es keinen Grund.Außerdem ist diese Untersuchung über einen DNA-Test zu unzuverlässig.Was wichtig ist,wäre eine gute Organdiagnostik (spez.Herzdiagnostik) bei einem Spezialisten in der 14. und 21.Woche. Alles Gute Prof. Hackelöer
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