Ju.li
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, bei mir wurde im Rahmen einer Humangenetischen Untersuchung ein Mosaik festgestellt das folgende Syndrome auslösen könnte. Das Turner Syndrom, Klinefelter Syndrom und das XXX Syndrom. Ich bin aktuell in der 10. SSW und wir hatten überlegt das beim Harmony Test mit testen zu lassen. Jetzt meinte aber meine Frauenärztin dass der Test durch mein Mosaik auch positiv ausfallen kann und wir lieber zur frühen feindiagnostik gehen sollten. Ist das richtig? Was haben Sie für Erfahrungen mit so einem Mosaik?
Hallo Ju.li, Ihre Frauenärztin hat recht.Der NIPT kann sehr falsch liegen.Machen Sie bereits ab 12+5 SSW eine frühe Feindiagnostik,dann nochmals bei 16+SSW und bei 20+SSW- immer bei einem Pränatalspezialisten.Dabei muß entschieden und mit dem Humangenetiker besprochen werden,ob eine invasive Diagnostik Sinn macht. Alles Gute Prof. Hackelöer
Ju.li
Vielen Dank für Ihre Antwort. Ich glaube so ernst nimmt das leider keiner weil wir bereits eine unauffällige Tochter haben. Es waren auch nur 4 von 100 Zellen auffällig. Meinen sie wenn der Ultraschall in Ordnung ist können wir davon ausgehen dass uns Kind auch unauffällig ist? Ich denke da eher an schwerwiegende Behinderungen nicht an sowas wie lernschwäche.