tinta
Guten Morgen Herr Prof. Dr. Hackeleör, erst einmal möchte ich mich für Ihre Antworten bedanken, die Sie mir in den letzten Wochen schon gegeben haben. Das war sehr hilfreich. Ich hatte vor einigen Tagen das ETS, bei dem ein adjustiertes Risiko incl. Biochemie für T21 von 1:2.997 (Hintergrundrisiko 1:147) rauskam. Im Ultraschall war alles absolut unauffällig (ich war bei einer DEGUM II-zertifizierten Ärztin), so dass ich erst mal beruhigt bin. Trotzdem kann ich mich nicht recht entspannen - ich fürchte ich brauche die 100%-tige Sicherheit einer AZ. Können Sie mir meine Fragen bitte noch beantworten? 1. Das Pränatalzentrum empfiehlt an den drei Tagen vor der AZ die Einnahme von Azithromycin um das Fehlgeburtsrisiko zu senken. Setzen Sie das auch ein? 2. Die Ärztin meinte, dass eine AZ eigentlich keine große Sache wäre (vergleichbar mit einer Blutabnahme) und man bei einer VWP - wie ich sie habe - einfach durch die Plazenta bis in die Fruchtblase durchstechen könnte. Ist das so? Verdoppelt sich damit nicht das Risiko, wenn man beides durchsticht? 3. Gibt es Spätfolgen nach einer AZ, z. B. vorzeitige Blasensprünge? Oder normalisiert sich das Risiko wieder, wenn sich in den ersten Tagen nach der Punktion keine Komplikationen gezeigt haben? 4. Inwieweit können die Blutwerte duch die IVF-Behandlung zum Positiven verfälscht worden sein? Darf ich Sie noch nach Ihrer persönlichen Meinung fragen? Halten Sie generell eine AZ bei der Wahrscheinlichkeit von 1:2.997 für übertrieben? Ich danke Ihnen recht herzlich für Ihre Hilfe.
Hallo tinta, zu 1.) es gibt keine allgemeine abgesicherte Empfehlung vor einer Amniozentese ein Antibiotikum einzunehmen.Es schadet nicht,ist aber nicht bewiesen notwendig. zu 2.)Die Amniozentese hat ein Risiko von 1:200 - 1:1000.je nach Erfahrung des Punkteurs.Ob man das als große Sache empfindet oder nicht,müssen Sie selber einschätzen.Es ist nicht absolut ungefährlich - wenn es Sie trifft ist es 100%. 3.Man rechnet statistisch alles,was innerhalb einer Woche erfolgt,als Folge der Amniozentese.Was danach passiert,ist im Zusammenhang unsicher. 4.Die Einflüsse auf die Blutwerte lassen sich nicht einschätzen.Alles ist möglich,aber nicht nachweisbar. Sie müssen entscheiden,welches Risiko Ihnen reicht und ob 1:2997 Ihnen genügt,oder nicht.Aber warum machen Sie keinen DNA-Test ? Der bringt Ihnen auch Sicherheit-ohne Fehlgeburtsrisiko. Alles Gute Prof. Hackelöer
tinta
Ach ja, die Nackenfalte war bei 1,5 mm.
sascha99
Hallo Tinta, unbekannterweise: Schau Dir mal mein Post an, meine Wahrscheinlichkeit ist VIEL höher. Würde ich NIEMALS machen bei den Werten. Außerdem wenn, zur Beruhigung, ein Gentest (Pränatest, Harmonytest), der ist nicht-invasiv, d.h. da passiert dem Baby nichts.
tinta
Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich würde sehr gerne einen DNA-Test machen (@sascha99), aber aufgrund eines Vanishing Twin hat man mir im Pränatalzentrum ausdrücklich davon abgeraten. Die hatten wohl mehrere Fälle, wo direkt aufgefallen ist, dass noch eine 3. DNA im Spiel war und die Tests nicht auswertbar waren (von allen drei Anbietern). Ist es denn wirklich so, dass auch die Plazenta mit durchstochen wird? Dann hätte man noch zusätzlich das Risiko einer CVS mit dabei? Oder habe ich eine falsche Vorstellung? Wie hoch wäre die Wahrscheinlichkeit, dass bei der Feindiagnostik in der 21 SSW ein Gendefekt nicht erkannt wird? Kommt es vor, dass Kinder völlig unauffällig sind und trotzdem einen Gendefekt haben? Herzliche Grüße
sascha99
Hallo Tinta, ich kann nur für mich sprechen - aber ich würde bei Deinem geringen Risiko für eine Trisomie 21 keine Amniozentese machen. Rein rechnerisch, ist das Risiko, dass dabei was passiert und Du das Baby verlierst ja leider viel größer als das Risiko für ein Downsyndrom. Du solltest auch beachten, dass nur ca. 4 (!) % aller Behinderungen VOR der Geburt festgestellt werden können; einiges passiert leider bei der Geburt oder wird danach festgestellt. Die Professorin an der Uniklinik hatte zu mir noch etwas sehr Treffendes gesagt: "Ich verstehe die Sorge der Patientinnen und das Bemühen, sich 100%-ig absichern zu wollen. Leider geht das nicht. Wer 100%-ig sichergehen will, kein behindertes Kind zu kriegen, sollte gar keines kriegen." Da ist viel dran ... auch wenn es schwer fällt, das auszuhalten, ich weiß;)
Hallo tinta, 1. das Risiko der Amniocentese wird durch die Vorderwandplazenta bei entsprechender Punktionsnadeldicke(< 1mm) nicht erhöht. 2. da praktisch sämtliche Erkrankungen auf Gendefekten beruhen,muß man damit leben,daß auch vieles nicht erkennbar ist-da man nie alles untersuchen kann - und auch die Bedeutung mancher Veränderungen für das spätere Leben nicht bekannt ist.Das Meiste ist auch sehr selten.Man wird nie ein Attest über absolute Gesundheit erstellen können.Außerdem kann durch äußere Einflüsse unter und nach der Geburt noch viel passieren. Alles Gute Prof. Hackelöer
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