Ayula
Sehr geehrter Prof.Dr. Hackelöer, ich wende mich an Sie, da ich sehr verunsichert bin.Ich hatte ein völlig unauffälliges Ersttrimesterscreening in der 13SSW (NF 1,9mm/ Blutwerte vom Risiko deutlich über 1:1000- (Alter 35Jahre) genauer Wert liegt mir nicht vor.) Nun hatte ich einen Termin zur Feindiagnostik (bei 20+2 SSW) auf Grund dessen, dass mein erstes Kind mit einem komplexen Herzfehler (Hypoplastisch) geboren wurde. Das Herz meines ungeborenen Kindes stellt sich unauffällig dar. Jedoch, wurden beidseitig Klumpfüße diagnostiziert, sowie eine Plexus Zyste (2,3mm) einseitig. Das Nasenbein erschien zu klein (4,5mm) und die Nackenfalte nun grenzwertig (5,82mm). Mir wurde eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen. Nun bin ich völlig verunsichert. Sprechen diese Softmarker für ein Syndrom? Welches weitere Vorgehen empfehlen Sie? Bin absolut fertig mit den Nerven. Vom Harmonytest riet man mir ab, da es wohl eher nicht für eine der drei Trisomien spricht, welche dort abgeklärt werden könnten. Eine Abtreibung käme nicht in Frage. Was sagt das Nasenbein aus ? Und was bedeutet es, dass die Nackenfalte in der 13 SSW komplett unauffällig war und nun grenzwertig erscheint? Und deuten die genannten Auffälligkeiten auf einen Zusammenhang hin oder sind sie eher isoliert zu betrachten? Ich bedanke mich im Voraus für Ihre Mühe. Mit freundlichen Grüßen. Ayula
Hallo Ayula, zu den Befunden kann ich nichts Eindeutiges sagen,da ich nicht weiß,ob ich diese in gleicher Weise bestätigen würde.Bei allen diesen Einschätzungen sind Fehlbestimmungen möglich.Auf jeden Fall würde ich eine 2.Meinung bei einem Spezialisten einholen.Wären es "nur" Klumpfüsse,wäre eine FW-Untersuchung nicht zwingend nötig.Da für Sie eine Abtreibung nicht infrage käme,besteht auch kein Grund zur Eile.Ersteinmal muß die Diagnose gesichert werden und dafür braucht man wahrscheinlich mehr als einen Untersucher.Also:zunächst eine 2.Pränatal-Meinung z.B.StufeIII,danach Beratung mit einem Humangenetiker und evtl.Kinderarzt und dann weitere Entscheidungen. Aus der Ferne und nur aufgrund unsicherer Befunde kann ich keine Einschätzung abgeben. Alles Gute Prof. Hackelöer
Ayula
Sehr geehrter Prof. Hackelöer, ich danke Ihnen sehr für Ihre Antwort. Nach ausführlicher Beratung mit meiner Gynäkologin, Hebamme und dem Pränantaldiagnostiker, der Hinweiszeichen in Richtung Trisomie 18 sieht, (welche er jedoch gering einschätzt) haben wir uns nun doch schweren Herzens für eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden. Ich hoffe sehr auf ein entlastenes Ergebnis. Viele Grüße. Ayula
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