Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Falsch positiver Pränatest

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

zur Vita

Frage: Falsch positiver Pränatest

DieMami89

Beitrag melden

Lieber Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich bin 30 Jahre alt, zweite Schwangerschaft. In der SSW 9+5 habe ich einen Pränatest von Lifecodexx gemacht. Dieser wurde mir in der Praxis angeboten, und ich habe ihn ohne groß über die Folgen nachzudenken gemacht. 4 Tage später kam der Anruf, der Test sei positiv auf Trisomie 21. Einige Tage später waren wir bei einem Feindiagnostiker, welcher eine Plazentabiopsie machen wollte, diese aber aufgrund eines völlig unauffälligen Ultraschalls nicht machte. Die Wahrscheinlichkeit eines nur auf die Plazenta beschränkten Befundes war zu groß. Deshalb hatten wir uns für eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden. Diese wurde gestern durchgeführt. Heute Morgen kam der erlösende Anruf. Der FISH-Test sei völlig unauffällig. Natürlich müssen wir die langzeitkultur abwarten, aber wir können uns wohl schon freuen. Beim gestrigen Ultraschall war unser Junge auch völlig unauffällig. Wie ist Ihre Meinung hierzu? Können wir tatsächlich von einem falsch positiven Pränatest ausgehen? Viele Grüße


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Beitrag melden

Hallo DieMami89, die Fruchtwasseruntersuchung ist beweisend.Sie können beruhigt sein.Falsch positive DNA-Teste kommen mindestens in 0,1% der Fälle vor.Dies kann durch RestDNA einer früh zugrundegegangenen Zwillingsschwangerschaft hervorgerufen sein oder durch DNA-Auffälligkeiten in der Plazenta,die nicht beim Kind vorhanden sind. Wenn auch im Ultraschall alles gut ist,gibt es kein Problem. Alles Gute Prof. Hackelöer


DieMami89

Beitrag melden

Vielen Dank für Ihre Antwort. Kommt es denn oft vor, dass der Schnelltest der Fruchtwasseruntersuchung unauffällig ist und die langzeitkultur doch Auffälligkeiten aufweist? Viele Grüße


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

Beitrag melden

Nur dann,wenn im Ultraschall Auffälligkeiten vorlagen,sonst kann man sich auf den Schnelltest verlassen. Alles Gute Prof. Hackelöer


DieMami89

Beitrag melden

Lieber Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich habe nun die schriftlichen Befunde des FISH-Tests sowie der Langzeitkultur und bitte um Ihre Meinung. Ist hier auch eine Mosaik Trisomie zu 100% auszuschließen? FISH-TEST: Sonden-Kit: 13q14/18q21/21q22 XA 13 / 18 / 21 Aneusomy Probe: MetaSystems Xp11.1-q11.1/Yp11.1-q11.1 XA X / Y Aneusomy Probe; MetaSystems Karotyp nach ISCN 2016: nuc ish(DXZ1, DYZ3)x1(20), (RBI, MALTI, DSCR4)x2(40) Diagnose: kein Hinweis auf Trisomie 13,18 oder 21 Kerngeschlecht männlich Beurteilung Die Floureszenz-in-situ-Hybridisierung an unkultivierten Fruchtwasserzellen mit lokusspezifischen Sonden für die Bereiche 13q14, 18q12 und 21q22 ergab keinen Hinweis auf eine numerische Anomalie der Chromosomen 13, 18 oder 21. Nach de Ergebnis der in situ-Hybridisierung mit den zentromerspezifischen Sonden der Chromosomen X und Y ist das Geschlecht des Feten männlich. LANGZEITKULTUR: Karotyp nach ISCN 2016: 46, XY Diagnose: unauffälliger männlicher Karotyp Kulturansätze: Langzeitkultivierung von Fruchtwasserzellen ausgewertete Metaphasen: 15 - mit Bänderungsanalyse: 15 Bänderungstechnik: QFQ-Banden Bandenauflösung (ca): 400 Beurteilung: Die Chromosomenanalyse ergab einen unauffälligen männlichen Karyotyp. Numerische oder strukturelle Aberrationen der Chromosomen wurden nicht nachgewiesen. Nach diesem Befund kann eine auf einer Chromosomenanatomie beruhende Gesundheitsstörung des Kindes mit großer Sicherheit ausgeschlossen werden. Der nach NIPD erhobene Befund wurde nicht bestätigt. Der AFP-Wert im Fruchtwasser liegt bei 12948 ng/ml (MoM: 0,7) im Normbereich. Ein Hinweis auf einen Neuralrohrdefekt ist somit nicht gegeben.


Bei individuellen Markenempfehlungen von Expert:Innen handelt es sich nicht um finanzierte Werbung, sondern ausschließlich um die jeweilige Empfehlung des Experten/der Expertin. Selbstverständlich stehen weitere Marken anderer Hersteller zur Auswahl.

Ähnliche Fragen

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, wir hatten einen Kryotransfer mit zwei Blastos. Ich bin nun an 7+5 schwanger. Mit einem Baby, allerdings sieht man auch eine zweite Fruchthöhle und Dottersack. Die zweite Fruchthöhle ist deutlich kleiner als die erste und man sieht auch keinen Embryo. Wir würden gern den Praenatest machen. Kann das Ergebnis ...

Hallo Herr Dr. Hackelöer, ich war gestern bei meinem Arzt zwecks einer Infektion, dabei schaute er nochmal nach den Blutwerten zwecks der Trisomien. Ich bin hin und her gerissen, weil er mir, wenn was sein sollte, per Telefon Bescheid geben wollte. Nun meinte er ohne jegliche Erklärung, wonach ich aber bat, das ich unbedingt den PraenaTest mac ...

Guten Abend Herr Prof hackelöer, Entschuldigen Sie die weitere Frage. Aber aufgrund des unauffälligen Praenatest besteht jedoch die Hoffnung auf ein gesundes Kind, oder? Zumindest Chromosom Störungen sind hiermit ja weitgehend ausgeschlossen . Danke für eine kurze weitere Antwort Viele Grüße

Hallo herr Dr hackelöer, Leider war der US der feindiagnostik nicht wie erwünscht. Neben dem Ödem hat das Kleine auch ein auffälliges Herz. Aktuell ist nur ein ventrikel darstellbar aufgrund der ssw 12+5. Zusätzlich gibt es wohl reserveflow im ductus Venosus. Ich wurde an die Uniklinik überwiesen. Was könnte das aber alles sein? Eigentlic ...

Danke für die Info. Der Arzt meinte, dass ggfs aufgrund des frühen Alters ssw 12+5 dies noch besser sichtbar sein kann und ggfs noch eine weitere Kammer ersichtlich wird. Falls die zweite Kammer ersichtlich wird, ist der ductus venosus und Nackenfalte ebenso schlechte Vorraussetzungen? Der Kollege in der Uni Klinik ist Degum 2. Würden Sie neb ...

So kleines Update: Der Prof von der Uniklinik, hat neben der SNA (die er nur sekundär sieht) Fehler am Herzen gesehen. Das Herz liegt zu weit rechts. Hat zwei Kammern wobei die Rechte sehr sehr klein ist. Das Ödem hat er auf 3,5 gemessen, also etwas kleiner und sieht er als moderates Nackenödem. Aufgrund der ssw 13+2 hat er eine chorionzotten B ...

Hallo! Ich möchte kurz berichten, dass nun auch der chorionzotten Biopsie gemacht habe und die Ergebnisse auch hier unauffällig sind. Nun wurde uns gestern von einem Humangenetiker eine so genannte Trio Exom Diagnostik angeboten. Damit noch tiefer geforscht wird. Dies wäre wohl aufgrund der Faktoren wie ductus venosus und Herzfehler gut. Kosten ...

Sehr geehrter Herr Professor Hackelöer, ich, 35 Jahre, bin zum zweiten Mal schwanger (1. Geburt einer gesunden Tochter 2019), heute 12+4. Mir geht es körperlich sehr gut, bisher keine Unauffälligkeit im Ultraschall. Heute findet die Feindiagnsotik bei einer Pränatalmedizinerin statt. Mein Mann und ich sind sehr verunsichert. Bei unserer ersten ...

Sehr geehrter Herr Professor Hackelöer, Sie hatten mir netterweise schon eine Frage zu dem o.g. Thema beantwortet. Wir haben uns entschieden und lassen 16+0 eine Fruchtwasserpunktion durchführen. Wir möchten "lediglich" schwerwiegende Behinderungen feststellen lassen. Die Humangenetikerin rät zu einem Microarray. Mir ist wichtig: keine "Überdia ...

Guten Morgen Prof. Dr. med. Hackelöer, ich bin 40 und mit meinem ersten Kind schwanger, natürlich ist die Freude groß aber eben auch die Unsicherheit. Bisher waren alle Untersuchungen unauffällig. Beim letzten Mal wurde der Praenatest durchgeführt, wir hatten extra gefragt, ob es sinnvoll sei, die extra Tests auf CNV und RAA machen zu lassen, d ...