Frage im Expertenforum Kinderwunsch an Dr. med. Najib N. R. Nassar:

was bedeutet ein "echtes Mosaik"?

Dr. med. Najib N. R. Nassar

Dr. med. Najib N. R. Nassar
Frauenarzt

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Frage: was bedeutet ein "echtes Mosaik"?

Mitglied inaktiv

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Hallo Dr. Nassar, wir haben nach 2 FG eine humangenetische Untersuchung vornehmen lassen und haben nun schriftlich die Auswertung bekommen. Es hört sich erstmal alles so an, als ob wir nicht im Riskobereich sind, aber wir werden doch zur Erläuterung zu einem weiteren Gespräch eingeladen. Bei meiner Analyse steht, dass sich ein regelrechter weiblicher Chromosomensatz fand, aber in 4 Zellen ein Geschlechtschromosom fehlt (45,X) und in einer Zelle ein zusätzliches Chromosom (47XXX). Dieser Befund soll die Annahme unterstützen, dass bei mir ein "echtes Mosaik" vorliegt, das bei Frauen über 30 und bei Sterilitätspaptientinnen häufiger vorkommt. Gleichzeitig wird aber erwähnt, dass nicht geklärt ist, dass ein solches Mosaik eine SS mit Chromosomenanomalien hervorruft. Ggf dürfte die Risikoerhöhung nicht sehr ausgeprägt sein. Was heißt das genau? Eigentlich kein besonderes Risiko außer das einer 41-jährigen? Oder ist das "echte Mosaik" ein Grund zur Besorgnis? Wie oft kommt es vor? Ich habe bereits eine gesunde Tochter und eben diese 2 FG. Vielen Dank für eine Antwort. Würfel


Mitglied inaktiv

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Hallo Würfel, der Befund kann nur vom durchführenden Humangenetiker erklärt werden, und dies im Rahmen eines längeren und eingehenden Beratungsgesprächs. Nur allgemein gilt, dass Menschen in verschiedenen Körperzellen verschiedene Erbgutmerkmale tragen können, ohne dass dies irgendeinen krankhaften Stellenwert einnehmen müsste. Ebenso wahrscheinlich, kann hinter solchen Ergebnissen eine Labortechnische Fehlbestimmung sich verstecken. Vielleicht ist die unverbindliche Aussage des Genetikers dahingehend zu verstehen. Also bitte das, sicherlich im selben Brief angebotene, Beratungsgespräch annehmen. mfG N. Nassar


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