Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Prof. Dr. Michelmann, mit 35 Jahren wurde ich das erstemal schwanger. Bei der durchgeführten Amniozentese wurde bei meinem Kind das Down-Syndrom festgestellt. Schweren Herzens entschied ich mich im April 2005 (19.SSW) für einen Abbruch. Im September 2005 wurde ich erneut schwanger, verlor das Baby jedoch im Oktober (10.SSW) durch eine missed Abortion. Meine dritte Schwangerschaft in diesem Jahr endete ebenfalls im April durch einen Abbruch (17.SSW), da die Amnionzentese erneut eine Trisomie 21 ergab. Bei beiden Babys wurde eine freie Trisomie 21 diagnostiziert... Bereits 2005 waren mein Partner und ich bei einer Fachärztin für Humangenetik. Zur Abklärung eines eventuellen Zellmosaiks wurde eine Chromosomenuntersuchung bei uns beiden durchgeführt. Es fanden sich weder numerische noch strukturelle Abweichungen von der Norm. Für ein Zellmosaik bestand kein Anhalt. Aus genetischer Sicht bestand nur ein sehr geringes Wiederholungsrisiko. Für mich stellt sich nun natürlich die Frage, ob es wirklich erneut nur eine Laune der Natur war und wir einfach mal wieder Pech hatten oder ob doch etwas anderes dahinter steckt. Ist es wirklich so selten, daß Frauen in meinem Alter solch ein Schicksal erleiden(...die Humangenetikerin meinte, daß es Ihr nach 25-jähriger Berufserfahrung noch nicht widerfahren war...). Gibt es Lücken in der Forschung/Wissenschaft, weswegen man diese Begebenheit nicht erklären kann? Was können Sie mir raten, wenn es nochmal passieren sollte. Meine Hilflosigkeit schreit zum Himmel, meine Ängste sind unbeschreiblich. Und die bisherige Ratlosigkeit der Ärzte macht mir nicht unbedingt Mut... Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit Kathrin
Hallo Kathrin, es tut mir unendlich Leid, aber ich verfüge einfach nicht über genug profundes Wissen, um eine befriedigende Antwort zu geben. Das kann sicher nur ein Humangenetiker. Dass die Trisomie 21 in manchen Familien gehäuft auftritt, habe ich selber schon erlebt (3x hintereinander). Warum das aber so ist, weiß ich nicht, und ich weiß auch nicht, was ich ihnen raten soll. Bitte informieren sie sich in einem humangenetischen Institut. Viel Glück! MfG HWM
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