Frage im Expertenforum Kinderwunsch an Dr. med. Roxana Popovici:

2 x Trisomie 21 (Keimbahnmutation)

Dr. med. Roxana Popovici

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Frage: 2 x Trisomie 21 (Keimbahnmutation)

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Sehr geehrte Frau Popovici, kurz zur Vorgeschichte: Alter 39, letztes Jahr natürliche SS im 2. ÜZ, dann Abbruch in SSW 14 wg. T21, direkt im 1. ÜZ wieder SS mit MA in SSW 10 wg. T21. Es folgte eine humangenetische U.: beide gesund u. keine Translokation. Keine Familienvorgeschichte, beide keine Kinder. Zum Weiterprobieren fehlte der Mut, daher nun KiWu mit ICSI und Antrag auf PID in D. Es konnten in der 1. Phase 23 EZ entnommen, 18 befruchtet und davon 13 zur Blasto entwickelt werden. Altersbedingt wurde von einer schlechten EZ-Quali ausgegangen, aber schnelle SS und so viele Blastos lassen mich zweifeln. Könnte hier auch eine Keimbahnmutation vorliegen? Wären dann ggf. alle EZ mit T21? Haben Sie Erfahrungen zu 2x T21 in Folge oder gibt es Studien dazu?


Dr. Roxana Popovici

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Hallo, das ist doch ein schönes Ergebnis! Natürlich können erneut Aneuploidien (Chromosomenstörungen) vorhanden sein, deswegen machen Sie ja die PID. Bei der guten Anzahl an Blastozysten bestehen aber gute Chancen, dass gesunde Embryonen dabei sind... Alles Gute, RP


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