Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Herr Dr. Michelmann, ich wende mich mit folgenden Anliegen an Sie: mein erstgeborener Sohn ist im August 2003 im alter von 5 Monaten an einer Spinalen Muskelatrophie verstorben. sowohl mein mann(Alter 38) als auch ich(Alter 35) sind träger dieser schrecklichen erbkrankheit (wobei nur bei mir die eindeutige Trägerschaft nachgewiesen wurde). im Dezember 2003 wurde ich ungeplant schwanger und es war eine einzige psychische totour. wir haben eine chorionzottenbiopsie machen lassen und haben zum glück im august 2004 einen gesunden sohn bekommen. unser kinderwunsch nach einem gesunden geschwisterchen ist unheimlich groß wir können uns aber nicht vorstellen nocheinmal eine schwangerschaft mit diesen wahnsinnigen psychischen ängsten in angriff zu nehmen. außerdem wird ja die chorionzottenbiopsie erst in der 11.ssw gemacht. es war so unglaublich fürchterlich für uns diesen perfekten menschen zu sehen und sich über die konsequenzen bewußt zu werden. ich weiss nicht ob ich das ertragen hätte können. nun habe ich von der Polkörperdiagnostik gelesen. meine Fragen sind nun: ist die polkörperdiagnostik in unserem Fall ein möglichkeit die ersehnten kinderwunsch zu erfüllen? wie hoch ist die erfolgsquote bei der polkörperdiagnostik schwanger zu werden. (ich muss dazu sagen dass ich bisher immer sehr schnell schwanger geworden bin) auf was für kosten beläuft sich die polkörperdiagnostik bzw. gibt es eine kostenübernahme durch die krankenkasse. als ich im internet von der polkörperdiagnostik gelesen habe war das ein kleiner lichtblick am ende eines riesen schwarzen tunnels. über eine Antwort wäre ich Ihnen unendlich dankbar. Viele Grüße Andrea
Hallo Andrea, die Polkörperanalyse zum Ausschluss einer spinalen Muskelatrophie muss zurzeit noch als experimentelles Diagnoseverfahren eingestuft werden. Theoretisch ist diese spezielle Mutationsanalyse über den Polkörper zwar möglich, wird aber, so weit ich weiß, in Deutschland (noch) nicht gemacht. Die entsprechenden Zentren empfehlen in diesem Fall eine Präimplantationsdiagnostik (PID), die per Gesetz in Deutschland verboten ist. Paare werden deshalb nach Belgien oder in andere Länder geschickt. Ich werde mich aber noch genauer informieren und melde mich in der nächsten Woche noch einmal. Die Schwangerschaftsrate nach Polkörperdiagnostik beträgt etwa 25%. Die Behandlung wird nicht von der Kasse bezahlt. HWM
Hallo Andrea, ihr Fall hat mir keine Ruhe gelassen und ich habe mich, da wir selber solche Analysen nicht durchführen, schlau gemacht. Prinzipiell sollten sie solch eine Diagnostik wieder dort machen lassen, wo sie wegen ihrer spinalen Muskelatrophie untersucht worden sind, denn dort kennt man die Mutationen und die Bedingungen, unter denen diese nachgewiesen werden können. Prinzipiell dürfte solch eine Analyse auch an Polkörpern möglich sein, nur müßte das molekulargenetische Labor dann Erfahrung haben mit einer Einzelzelldiagnostik und diese dann auch noch innerhalb eines relativ kleinen Zeitfensters durchfühern können. Theoretisch kann man dann die Eizellen herausselektieren, die keine Mutation tragen. Da aber das väterliche Genom nicht bekannt ist, welches nach der Befruchtung hinzukommt, könnten die Embryonen möglicherweise auch wieder heterozygot sein und damit einen Überträgerstatus haben. Fazit: Eigentlich wäre eine Präimplantationsdiagnostik viel sinnvoller, um tatsächlich die homozygot unauffälligen Embryonen zu indentifizieren. Viel Glück! H.W.M.
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