Blumenstrauß
ich habe heute die Humangenetische Beuurteilung zugeschickt bekommen könnten Sie mir dies bitte kurz erklären was das bedeutet für uns? Ergebnisse: Hereozygoter Nachweis der Mutation c.844G>T und eines Fusionsgens (CYP21A1_CYP21A2) auffälliger Befund! Es handelt sich hierbei um eine milde AGS-Mutation, welche homozygot oder in Kombination mit einer weiter Mutation in trans-Stellung zu einem late-onset AGS führen kann, nicht aber zu der klassischen Form des AGS. Zusätzlich wurde ein Fusions-Gen unter Beiligung des Pseudogens CYP21A1 mit einer partiellen CYPA2-Gen-Deletion nachgeweisen. Sehr wahrscheinlich befinden sich beide pathogenen Veränderungen in cis-Stellung auf einem Allel und er Patient wäre demnach Anlageträger für das late onset AGS. Nicht vollständig ausgelschlossen ist jedoch eine trans-Stellung der beiden Mutationen. in diesem Fall müsste mit einer Anlageträgerschaft für die klassische Form des AGS gerechnet werden. Bei meinem Mann keine Aufflälligkeiten gefunden.
Hallo, wichtig ist, dass bei Ihrem Mann eine Mutation ausgeschlossen wurde - dies ist wichtig hinsichtlich eines eventuellen Risikos in einer Schwangerschaft mit einem Mädchen. Die cis-trans-Veränderungen und Bedeutungen sollte Ihnen allerdings unbedingt ein Humangenetiker erkäutern! LG R. Moltrecht