Frage im Expertenforum Kinderarzt an Dr. med. Andreas Busse:

Wo finde ich Infos zu MCAD ?

Dr. med. Andreas Busse

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Frage: Wo finde ich Infos zu MCAD ?

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Hallo Dr. Busse, beim NG-Screening kam der Verdacht auf, daß meine Tochter am sog. MCAD-Defekt leidet. Ein zweiter Test soll die Diagnose sichern oder verwerfen. Da ich mich ein wenig schlau machen will, möchte ich gerne bei Ihnen nachfragen, wo ich Infos über diese Stoffwechselerkrankung finde. Vielleicht können Sie mir ein paar Infos oder einen Link zu einer brauchbaren Seite nennen ? Vielen Dank und Gruß N. Kaiser


Dr. med. Andreas Busse

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Liebe N., es handelt sich dabei um einen genetisch bedingten Defekt beim Abbau mittelkettiger Fettsäuren und somit gestörter Energiegewinnung aus Fettsäuren. Ohne Behandlung kann es zu Stoffwechselkrisen mit Unterzuckerung, Leberversagen und Koma kommen. Behandlung durch Vermeidung von Hungerphasen und ggf. Gabe von Carnitin möglich. Alles Gute! Häufigkeit ca. 1:10000


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