Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Busse, bei meiner Tochter wurde nach der Geburt ein erweiterter Stoffwechseltest durchgeführt. Gestern habe ich die Mitteilung erhalten, dass das Testergebnis auffällig war und eine Genanalyse gemacht werden muß. Mir wurde eine Broschüre mitgegeben in der ich mich über den Test informieren kann. Für ein Gespräch sei es lt. Kinderarzt noch zu früh. Erst zu Hause habe ich dann die Broschüre gelesen, in der u.a. von schweren Behinderungen und tödlich verlaufenden Krankheiten die Rede ist. Nun bin ich zutiefst verunsichert und muß noch eine ganze Woche auf das nächste Ergebnis warten. Ich würde gerne wissen, wie oft es vorkommt, dass dieser erste Stoffwechseltest auffällig ist. Und wie oft bestätigt sich diese negative Prognose. Können Sie etwas dazu sagen? Schon mal vielen Dank. Nicole und Pauline
Liebe N., ich verstehe ihre Sorge. Entscheidend ist dabei aber, dass diese frühen Test ja deshalb gemacht werden, weil man bei frühzeitiger Behandlung genau die sonst drohenden schweren Folgen vermeiden kann. So schwarz sollten Sie also nicht sehen. Alles Gute!
Mitglied inaktiv
Hallo! Welche Stoffwechselstörung wird denn vermutet ? Bei meiner Tochter war das Ergebnis auch auffällig und der Test wurde beim KIA wiederholt, nach 2 Tagen konnte ich beim zuständigen Screeninglabor nachfragen. Unsere Diagnose hat sich ziemlich schnell bestätigt. Es ist zwar doof, wenn das Ergebnis nicht so ausfällt, wie man es gern hätte, aber wenn die Störung früh erkannt wird, lässt sie sich durch Einhaltung von diversen Vorschriften ganz gut in Zaum halten und das Kind entwickelt sich total unauffällig. Lara z.B. hat MCAD-Mangel. Man merkt ihr nichts an, sie ist ein für Aussenstehende gesundes Kind. Sie muss nur Medis nehmen und regelmäßig gefüttert werden, ansonsten entwickelt sie sich wie jedes andere Kind auch. Nur wenn sie krank wird und man reagiert nicht schnell genug, können die Folgen fatal sein (Koma, Behinderungen etc), aber dafür gibt es ja normalerweise von der Stoffwechselambulanz Verhaltensvorschriften. Wenn du mir schreiben magst, Mailaddy ist hinterlegt.