Mitglied inaktiv
Lieber Dr. Busse, ich hatte vor kurzem schon einmal gemailt wegen des erhöten Wertes bei unserem kleinen Sohn. Jetzt kann ich genauere Angaben machen: Der C5OH+HMG Wert liegt bei ihm bei 1,25 umol/l (Norm < 0,70) und es besteht der Verdacht auf 3-MCC, HMG-CoA-Lyase-Mangel Was ist das genau und ist das gefährlich für den Kleinen? Was könnte da auf ihn und uns zukommen?? Vielen Dank und liebe Grüße, Kristina
Liebe Tina, es gibt so viele verschiedene Stoffwechseldefekte, dass ich da auch eine Spezialisten zu Rate ziehen müßte. Bitte lassen Sie sich das von den behandelnden Ärzten in allen Einzelheiten erklären. Alles Gute!
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