Hallo Herr Dr. Wahn,
mein Sohn ist 6 Wochen alt und hat von Geburt an eine Neutropenie. Es war ein Zufallsbefund nach einer Sectio. Die Werte schwankten in den ersten zwei Wochen zwischen 3,3 und 0,7 absolute Neutrophile. Seit 4 Wochen sinken die Werte nun kontinuierlich und haben jetzt ihren Tiefpunkt mit 0,35 erreicht. Eine Alloimmunneutropenie kann ausgeschlossen werden. Besteht aus Ihrer Sicht noch die Möglichkeit das sich die Werte normalisieren oder ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass es sich um eine genetische Problematik handelt?
von
NicolePL
am 29.04.2021, 13:07
Antwort auf:
Neutropenie
Da die Werte weiter sinken und eine Alloimmunneutropenie ausgeschlossen wurde, kann man das aus meiner Sicht nicht ignorieren. Eine genetische Ursache, sog. schwere kongenitale Neutropenie (SCN), muss sicher erwogen werden. Es gibt eine Reihe von Genen, deren Veränderung zu einer SCN führen kann. Sie müssen gemeinsam mit Ihrem Arzt entscheiden, ob zunächst eine Knochenmarksuntersuchung oder die Gendiagnostik gemacht wird.
Da die Einheiten in den Laboratorien immer anders gehandhabt werden: Ich gehe davon aus, dass Sie 350 neutrophile Granulozyten/µl meinen. Das wäre zu niedrig. Meine Empfehlung also auf dieser Basis.
von
Prof. Dr. med. Volker Wahn
am 29.04.2021