Mareike1234
Hallo Herr Mallmann, Ich (31) war letzte Woche beim Organscreening (20+1). Dabei wurde festgestellt, dass alle Röhrenknochen viel zu kurz sind. Femur und Radius unter der 1. Perzentile. Humerus 2. Perzentile. Tibia und Fibula 3. und 4. Perzentile. AU ebenfalls nur 2. Perzentile. BPD hingegen normal (55%). KU/AU 98 %. Hier nochmal die genauen Werte bei 20+1: BPD: 48,3 55 % FOD: 55,7 4 % AU: 125,3 2 % KU/AU: 1,30 98 % Humerus: 23,9 2 % Radius: 19,9 < 1 % Ulna: 23.0 2 % Femur: 25,9 < 1 % Tibia: 21,6 3 % Fibula: 21,1 4 % Gewicht insgesamt nur 228g damit auch unter 1%. Bei 16+1 waren alle Werte, bis auf den Femur (auch schon < 1 %) noch in Ordnung. Röhrenknochen auf der 5/6. Perzentile. Jetzt vier Wochen später dieser Abfall der Werte. Alle Messungen wurden vom selben erfahrenen Pränataldiagnostiker erhoben (Degum II, Chefarzt). Er machte uns keine Hoffnungen, dass das Kind gesund sei. Eine Diagnose stellte er aber auch nicht in den Raum. Was könnte es sein? NIPT Test auf Trisomie 13/18/21 war negativ. Mein Freund und ich (wie die gesamte Familie) sind alle groß. Daran kann es also nicht liegen.
Bei kurzen Röhrenknochen besteht ein erhöhtes Risiko für Trisomien. Das kann mit einer Amniozentese geklärt werden. Vorher würde ich in so einem Fall einen Degum III Ultraschaller hinzuziehen. Ich drücke Ihnen die Daumen !! Gruß Dr. Mallmann
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