Alinasarah2020
Hallo! Leider wurde bei mir beim harmony Test ein auffälliger Befund des DiGeorge Syndroms festgestellt. Ich war beim Pränentaldiagnostiker und der hat mir eine Chorionzottenbiopsie vorgeschlagen. Der Arzt meinte aber, dass bei einem negativen Ergebnis nicht ganz auszuschließen wäre, dass das Kind trotzdem das DiGeorge Syndrom hat (Mosaik Plazenta). Jetzt meine Frage: Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit auf ein falsch negativ Ergebnis und wie hoch ist generell die Wahrscheinlichkeit auf ein richtiges Ergebnis im Vergleich zur Fruchtwasseruntersuchung. Wenn ich die Biopsie tatsächlich durchführen lasse und ein negativer Befund rauskäme, könnte ich dann darauf vertrauen oder wäre eine Fruchtwasseruntersuchung notwendig?
Es kann bei Chorionzottenbiopsien zu nicht ausreichenden Ergebnissen kommen, dann muss eine Amniozentese erfolgen. Ich würde noch einmal bei dem Arzt nachhaken, der den Harmony-Test gemacht hat, wie die Sicherheit bezüglich DiGeorge-Syndrom ist und dann abwägen wann man welche Untersuchung (auch Organultraschall) macht. Vielleicht stellen Sie aber auch die Frage einmal im Forum von Prof. Hackelöer unserem Experten für Pränataldiagnostik. Gruß Dr. Mallmann
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