Mami-von-3
Hallo ihr Lieben,
Ich hab wieder eine Frage zum NIPT Test. Und zwar wird ja überall geworben dass Die Erkennungsrate für die Trisomie 21 beträgt bis zu 99%, die für die Trisomien 18 und 13 und für die Monosomie X über 90%. Ist dass jetzt so zu verstehen dass bei Trisomie 21 von 100 Fällen nur 99 entdeckt werden ?
Also wäre dann jedes 100.ste falsch ? Und bei den anderen noch schlimmer von 100 können es bis zu 10 Falsche Ergebnisse sein ? Ist dass nicht zu hoch? Dann kann ich mich auch nicht aufs Geschlecht 100% verlassen. 
Soll eine Prinzessin bekommen die aber noch auf dem Ultraschall nicht gesehn wurde. Also das Geschlechtsteil, deswegen kann ich nicht wirklich viel einkaufen. Trisomie 18 und 13 wär auch auf dem Ultraschall wahrscheinlich zu erkennen. Nur Trisomie 21 bleibt halt manchmal unentdeckt. 
ich weiss selber nicht warum ich ständig auf so dumme Gedanken komme. 
Die Sache mit dem Geschlecht ist ziemlich sicher. Ich kann dieses "blau-rosa Einkaufen" aber eh nicht nachvollziehen. Was Defekte und Krankheiten angeht, da besteht leider immer die Gefahr, dass trotz aller Tests und Untersuchungen nach der Geburt irgendwas ist.
Warum kann man das blau / rosa gekaufe nicht verstehen? Bzw wieso heißt es, nur weil man das Geschlecht wissen möchte, das man alles in rosa oder blau kaufen will. Vielleicht möchte man das Baby im Bauch mit Namen ansprechen können.
Also ich bin Team rosa 
& meine kleine bekommt einiges in rosa! Aber auch andere Farben sind dazwischen.
Weil man auch Jungs was Rosanes anziehen kann und Mädchen was Blaues, stell dir vor, die Farbe ist dem Neugeborenen ziemlich egal.
Es kommt immer auch auf das Alter der Mutter an, wie genau der Test ist. Und auch bei den Anbietern gibt es Unterschiede. Ich habe von meinem Arzt eine Infobroschüre bekommen, da steht genau drin, wie viel Prozent im Schnitt falsch-positiv bzw. falsch-negativ sind. Wenn du das nicht bekommen hast, würde ich die Information auf jeden Fall beim Beratungsgespräch einfordern. Die Geschlechterbestimmung ist sehr sicher. Ausnahmen gibt es z.B. bei Zwillingen oder wenn man einen vanishing Twin hatte.
Die Tests sind ziemlich sicher, aber eben nicht 100% ig. Es gibt auch falsch positive Ergebnisse, dann wird aber zur Absicherung noch eine Chorionzottenbiopsie vorgenommen, wenn man möchte. Zum Geschlecht gibt es auch keine 100%ige Garantie. Mein Arzt hat mir erzählt, dass sein Kollege mal den Fall hatte, dass es laut NIPT ein Mädchen werden sollte, dieser aber ganz klar einen Penis im Ultraschall gesehen hat und es war am Ende auch ein Junge. Aber es ist bei allen Tests so, dass dir keiner zu 100% Sicherheit geben kann. Alles Liebe
Jain. In der Theorie ist es logisch: kommen auf 100 getesteten Babys mit Trisomie 21 nur 99 Fälle raus. Die Genauigkeit bezieht sich aber auch auf falsch positive/auffällige Ergebnisse, die deutlich häufiger sind als falsch Negativ. Also ist so: Auf 100 getesteten Babys (in Bezug auf Trisomie 21), bekommt ein Baby ein falsches Ergebnis, welches häufiger falsch positiv als falsch negativ ist. Von falsch negativ habe ich bis dato noch nicht gehört, bzw. noch nicht, dass jemand NIPT und alle normalen US Untersuchungen gemacht hat und trotzdem von einem genetisch auffälligen Kind "überrascht" wurde. Spätestens beim 2. Trimester Screening fällt es mittlerweile ja so gut wie immer auf. Falsch positiv lese ich dagegen öfter mal hier. Es gibt da ja auch nur diese 1:X Bestimmung. 1:200 ist ja schon positiv, aber selbst dann ist noch eine enorme Chance, dass das Kind ohne Ausfälligkeit geboren wird. Hab auch schon von 1:13 für Trisomie 21 gelesen, wo das Kind ohne Beeinträchtigung zur Welt kam - die Plazenta selbst hatte aber eine Trisomie 21. Die Fehlerquote beim Geschlecht kommt vor allem dann, wenn es ein Vanishing Twin gibt oder der Test zur früh gemacht wird (vor 10+0, wenn ich mich jetzt nicht täusche). Die Quote selbst liegt ja bei weit unter einem Prozent. Also ist es eigentlich sehr sicher, außer du hast begründeten Verdacht, dass du an einem der beiden Gründe bei dir vorliegt. Ansonsten habe ich noch überhaupt nicht gehört, dass der NIPT da falsch war, weder online noch privat. Wenn es dich aber verunsichert, warte bis sich dein Kind im US zeigt. Passt das Geschlecht zum Gentest, wird es schon stimmen.
Dann vertrau ich der Medizin und gehe davon aus dass alles in Ordnung ist. Ich hab den Test eigentlich auch nur gemacht, weil meine Nichte mit Trisomie 21 zur Welt kam. Die ganzen Ultraschalluntersuchungen waren immer Unauffällig damals bei meiner Schwester sie war bei der Entbindung auch erst 25. Ich bin erst 30 also gehöre ich eigentlich nicht zur „risiko Gruppe“. Es ist wie es ist, aber so eine Überraschung ist auch nicht so einfach.
Ich schau nochmal nach, aber Ja, es ist so wie du sagst: 99 von 100 Trisomie 21 Fällen werden erkannt, die falsch-negativ-Rate liegt also bei 1%. Aber für einen medizinischen Test ist das eine sehr hohe Sicherheit. Wenn ich die Zahl richtig in Erinnerung habe, werden beim Ultraschall des Ersttrimesterscreenings ca 60-80 von 100 Trisomie 21 Fälle erkannt. Das ist ne falsch negativ Rate von 40! Der NIPT ist wirklich ein toller medizinischer Fortschritt, mit so einer hohen Trefferquote und quasi null Risiken (bis auf nen blauen Fleck beim Blut abnehmen)! Bin nach wie vor fasziniert!
Die Medizin wird immer besser, ich bin auch froh dass wir überhaupt solche möglichkeiten haben.
Bei meiner Nichte wurde leider bis zur Geburt anhand den ganzen Untersuchungen, Screenings usw nichts Auffälliges gesehn und sie wurde mit Trisomie 21 geboren. 
Da sie auch erst 25 war, hat Sie nicht zur risiko Gruppe gehört daher auch keinen Test machen lassen. Es würde vlt. die Tatsache nicht ändern dass sie trotzdem Entbunden hätte, aber dann hätte sie einfach einen besseren Start mit der kleinen Maus.