Mitglied inaktiv
Hallo Jetzt hab ich gerade einen interessanten ARtikel gelesen und da stand über das Nasenbeinscreening hinsichtlich Down Syndrom drinnen: Für ihre Studie hatten die Wissenschaftler 701 Föten im Alter von 11 bis 14 Wochen untersucht. Bei 43 von 59 Ungeborenen, bei denen das Downsyndrom vorlag, fehlte das Nasenbein. Das entspricht einem Anteil von 73 Prozent. Dagegen fehlte es nur bei 0,5 Prozent der genetisch normal entwickelten Föten. Äh, was ich jetzt nicht verstehe, was ist denn mit den anderen 24,5 % die kein Down Syndrom haben und genetisch 'nicht normal' sind, was haben dann die???? Danke für die Info!
Da gibt es (wie so oft ;-) ) recht viele Möglichkeiten: Eine davon ist die sogenannte Holoprosencephalie. Das ist eine Entwicklungsstörung des Vorderhirns und des Gesichts, bei der in aller Regel auch eine Hypoplasie (= Unterentwicklung) des Nasenbeinknochens vorliegt. Die Ursache liegt in minimalen chromosomalen Stückverlusten (Mikrodeletionen), die an verschiedenen Chromosomen vorkommen können. Liebe Grüße Sabine
Danke Sabine. Also ist das ja wohl eine recht gute Diagnosemöglichkeit, oder etwa nicht? Ich meine, da dürfte es wohl weitaus weniger Fehler geben, als bei Nackendichte oder so? Natürlich weißt jetzt nicht, wenn das Nasenbein fehlt, ob Down Syndrom vorliegt oder sonst eine kleiner Chromosomenfehler. Aber wenn es denn vorhanden ist, dann ist das doch ein 'Superzeichen', oder??? Danke nochmals für Deine Antwort.
Hallo, ich hab hier schon so oft geschrieben, dass unsere Leonie beim Ultraschall absolut unauffällig war. Keine organischen Schäden, keine Softmarker, Nasenbein vorhanden - Profil super dargestellt und trotzdem wurde sie mit DS geboren. Also auch hier liegt einen Fehlerquote. Grüße und alles Gute Anne mit Leonie (19 1/2 Monate alt, hat gerade angefangen zu krabbeln, sich hochzuziehen und gehalten die ersten Schritte zu versuchen - sie ist unser Sonnenschein - zur Zeit aber leider krank)
Hallo! Ich versteh das schon alles. Ausschließen bzw. feststellen kannst es sowieso nur mit Fruchtwasseruntersuchung oder ähnlichem. Aber daß wirklich überhaupt nix (Softmarker) auffällt in der gesamten Schwangerschaft und alle Werte bestens sind und dann doch DS vorkommt, wie häufig gibt es denn sowas eigentlich??? Dazu gibt es wohl keine Zahlen, denke ich. Ich kenn mich mit der Thematik nicht gut aus aber es interessiert mich einfach und man liest soviele versch. Sachen und die neuesten Forschungsergebnisse usw. usw. und verläßt sich dann mehr oder weniger darauf (100 % ist nichts im LEben!), deswegen frage ich... Danke!
Im Prinzip hast du es schon richtig erfasst. Es ist ein "gutes" aber trotz allem kein "sicheres" Zeichen. Eben ein Softmarker ;-) Eine Diagnosemöglichket ist es NICHT, das ist und bleibt die Chromosomenuntersuchung und der müssen vorgeburtlich Chorionzottenbiopsie, Amniozentese o.ä. vorangehen. Alles andere bringt nur Wahrscheinlichkeiten. Es gibt eben auch Regelkids, die eine Stubsnase haben (und was anderes bedeutet ein hypoplastischer / unterentwickelter Nasenbeinknochen nicht) :o) Ein Baby, bei dem vorgeburtlich keine Marker für Down-Syndrom festgestellt wurden, ist Eric. Und wenn man den kleinen Kerl heute sieht, sieht man auch seine Stubnase: http://www.ericmagnus.de Wie viele Kids mit Trisomie 21 unerkannt durch die Pränataldiagnostik kommen, weiß ich nicht. Aber ausgehend davon, dass die meisten Kinder mit Down-Syndrom ganz unerwartet mit dieser Besonderheit geboren werden (weil die Eltern sich gegen invasive Untersuchngen entschieden haben) und eben auf dem Ultraschall nix besonderes aufgefallen war, kommt es sicher häufiger vor, als man denkt. Zumal natürlich gerade diese Kids wohl eher seltener in Statisiken zu finden sind ;-) Liebe Grüße Sabine
Fehlbildungen, die weder im US noch per Chromosomenanalyse festgestellt werden können. Ich hab da so ein Exemplar, mit einem Fehlbildungskomplex, der WAHRSCHEINLICH auf einen Gendefekt zurückzuführen ist. Nur hat es noch keiner wirklich herausgefunden. Und hergeben tu ich sie auch nimmer ;-))) Michi mit Luise (CHARGE-Assoziation) Ich würde mir wünschen, daß viel mehr Mütter ihre besonderen Kinder auch austragen und begleiten, auch wenn sie es schon vorher wissen. Noch mehr wünsch ich mir aber, daß alle Kinder gesund zur Welt kommen (nur daß es dann schade wär, wenns keine besonderen Kinder gäbe)
Hallo! Also wenn bei einem Feinscreen mit allerneuestem Gerät alles, aber auch wirklich alles (Nasenknöchelchen, Herz, Oberschenkel, Nieren, Kopfumfang, Nackenfalte) ohne Befund bleibt, kannst du eigentlich davon ausgehen, dass kein Verdacht auf DS besteht und dein Kind diese Behinderung jedenfalls nicht hat. Natürlich bestimmen Ausnahmen auch in diesem Fall wie immer die Regel. Ich gehe aber mal davon aus, dass die meisten DS-Kinder im Feinscreen erkannt werden. Zumindest mit dem Gerät, was seit neuestem am Markt ist und wenn der Untersucher/die Untersucherin sehr erfahren ist. Gruß, Sabse