Mitglied inaktiv
Immer wieder lese ich hier im Forum davon, dass sich werdende Mamis fragen, ob sie eine Nackentransparenzmessung und andere nicht-invasive Untersuchungen vornehmen lassen sollen, um "Klarheit" über Down-Syndrom (Trisomie 21) beim Baby zu kriegen. Hierzu möchte ich als "alte Häsin" auf dem Gebiet "Down-Syndrom" mal Stellung nehmen. Einige Beiträge habe ich zwar schon so beantwortet, aber hier nochmal als eigenständiges Thema: Nackenfaltenmessung: Dieses pränataldiagnostische Verfahren wird in den meisten Fällen angewand, um ein Down-Syndrom (Trisomie 21) beim Kind "festzustellen". Die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder mit einer verdickten Nackenfalte ein Down-Syndrom haben, ist leicht erhöht, aber längst nicht alle Kinder mit Trisomie 21 haben eine verdickte Nackenfalte und viele Kinder ohne eine Behinderung oder Erkrankung haben eine! Ebenso wie der Tripple-Test, der Herzfehler-Check, die Messung der Fruchtwassermenge, die Kontrolle der Gelenke der kleinen Finger, des Nasenrückens usw. kann auch die Nackentranzsparenzmessung nur als vages Hinweiszeichen auf das Vorliegen eines Down-Syndroms gewertet werden. Wie bei den anderen pränataldiagnostischen Tests ist ein positives Ergebnis keinesfalls als sichere Diagnose zu sehen, obgleich es von vielen ÄrztInnen oft suggeriert wird. 100%prozentige Sicherheit über das Vorliegen einer Trisomie 21 bringt bis heute ausschließlich eine Fruchtwasseranalyse, bei der die Chromosomen gezählt werden. Übrigens: Die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, liegt bei 1:700. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind durch eine Fehlgeburt infolge einer Amniozentese zu verlieren, liegt bei 1:100. Das sollte zu denken geben... Als Anhaltspunkte (und nicht als DS-Diagnose!) können u.a. betrachtet werden: ein Nackenödem (festzustellen durch NT - Screening in der 12. - 14. SSW), Herzfehler (oft zu sehen im Ultraschall, auch bei Doppler-Sonographie), eine große Fruchtwassermenge (Babys trinken Fruchtwasser, Babys mit DS können dies manchmal nicht, sodass sich Fruchtwasser ansammelt), oft fehlt bei Menschen mit DS das zweite Glied der kleinen Finger un dder nasenrücken erscheint "platt" (weiß nicht, inwiefern das auf einem Ultraschallbild zu sehen ist). All dies sind lediglich Anhaltspunkte, die auf ein DS hinweisen können, aber durchaus auch bei Kindern ohne diese Chromosomenanomalie vorkommen, wird von vielen Ärztinnen leider nicht klar gemacht. Wer Sicherheit über DS haben will, kommt um eine Fruchtwasseranalyse nicht herum und wenn man sie durchführen lässt, sind die anderen Untersuchungen nicht nötig (jedenfalls nicht, wenn es einem nur die Feststellung eines DS geht). Und wer näheres Interesse am Thema Down-Syndrom hat, dem kann ich nur die Seite www.down-syndrom-netzwerk.de empfehlen. Ein - auch anonymer - Austausch mit Eltern und Fachleuten ist per Mailingliste über www.down-syndrom.de möglich (kostenlos, unverbindlich, schnell, unkompliziert). Und wer möchte, kann mir auch privat schreiben, wenn er Fragen zum Thema Down-Syndrom hat. Nur Mut :o) Sabine
da kann ich nur ein lied von singen... diese ganzen sogenannten softmarker sind wahnsinnig unsichere kriterien. bei mir ergab sich nach der - von mir eigentlich abgelehnten - nackenfaltenmessung ein erhöhtes downrisiko, welches noch enorm verstärkt wurde durch eben das "fehlende nasenbein", einen "echoreichen darm", ein "golfballsyndrom im herzen" und einen im verhältnis zu kleinen kopf. ich bin in eine panik geraten, wie ich sie eigentlich gar nicht beschreiben kann, nach der plazentazentese war dann aber doch alles ok. vielleicht sollte man dann doch gleich eine chromosomenuntersuchung machen lassen, wenn man die sicherheit braucht, ich wäre aber ohne die ultraschall-anzeichen nie auf die idee gekommen. vielleicht sollte man auch seinem gefühl vertrauen... ich weiß es nicht, aber diese unsicherheit möchte ich nicht nochmal erleben. e.