wir6
eine seltene Krankheit, normal tritt sie spontan auf, durch Mutation, es gibt aber seltene Fälle von erblicher Mutation. Die Krankheit ist noch nicht sehr weit erforscht, bedeutet, dass man nichts machen kann, außer Palliativ behandeln. In einer Familie sind nun die Großtante und die eigene Mutter erkrankt. Evtl auch der Urgroßvater (Vater der Großtante) es gibt zwei Möglichkeiten der vererbbaren Mutation, einmal dominant und einmal rezessiv, also einmal wird sie garantiert weitergegeben und einmal 50/50 Würdet ihr euch darauf testen lassen? Viele Grüße
Bei uns gibt es sowas ähnliches. Meine Mutter starb an einem Aneurisma (wie auch immer man das schreibt). Es gibt eben Fälle, da haben das mehrere Personen in der Familie. Ich habe meinen Arzt darauf angesprochen. Er meinte ganz klar, wie ich mir mein Leben denn vorstellen würde, mit dem Wissen so etwas zu haben. In vielen Fällen kann man nicht operieren, wenn doch, sind diese Op's unglaublich gefährlich. Er meinte (und der Meinung bin ich mittlerweile auch) besser nicht wissen und das Leben genießen und davon ausgehen, das man das eben nicht hat.
Der Arzt hat in meinen Augen einen Knall. Klar kann man operieren. Und je früher desto besser sind die Chancen. Problem wird wenn man zu spät operiert. Zumal es jahrelang die Lebensqualität beeinflussen kann. Wenn man es nicht weiß und nichts dagegen macht. Richtig doof wenn man dann später auf den Autopsietisch sieht, och da was ein Aneurysma, klar das derjenige über jahre die Beschwerden hatte. Erklärt alles. Noch blöder, es war an einer Stelle die man leicht clippen konnte.
Mutter von einer Freundin ist mit Anfang 30 tot umgefallen, hatte ihre Tochter gerade zur Schule gebracht. Wie so oft in den letzten Jahren hatte sie morgens wieder Kopfschmerzen. Tochter stand hilflos daneben im Grundschulalter und durfte zusehen wie ihre Mutter aus dem Asphalt starb. Zwei Kinder mutterlos, der Vater berufsbedingt meistens nicht da. Heute hätte man die Frau sicherlich retten können weil die Medizin sehr viel weiter ist. Wäre sie rechtzeitig beim Arzt gewesen.
Da muss ich Felica zustimmen, Aneurysmen sind an sich gut zu behandeln. Mein Vater wurde selbst nach 3 offenen Herz-OPs erfolgreich an einem Aortenaneurysma operiert. Würde da an deiner Stelle also auch regelmäßig die gängigen Stellen kontrollieren lassen.
Das Alter, in dem die Krankheit zum Ausbruch kommt, scheint ja relativ hoch zu sein... Wenn das immer so ist, würde ich es einfach so stehen lassen und nicht testen. Lg Winterkind
Ja Habe ich sogar schon machen lassen. Bin negativ. Unser Kind nicht. Ist aber nicht tödlich, aber wichtig zu wissen bei bestimmten Medikamenten.
Ich tät mich testen lassen, weil ich mich kenne und dann bei jedem Pups in mich reinhören würde und nach Anzeichen für den Ausbruch der Erkrankung forschen würde. Ist man kein Träger ist doch gut, ist man es, dann kann man vielleicht bewusster mit dem Leben umgehen?
Nein ich würde es nicht wissen wollen, habe auch den mir sehr dringend nahegelegten BRCA Gentest nicht gemacht.
Schwierig, aber ich glaube in dem Fall würde ich es nicht wissen wollen, eigentlich ist man danach doch nicht viel schlauer....100 % oder 50/50...., also entweder man bekommt es garantiert oder zu 50 %, was ja auch schon sehr viel ist. Wenn es auch die Möglichkeit gibt, dass es ganz ausgeschlossen ist, dann würde ich es wahrscheinlich machen.
Ja und wir haben einen ähnlichen Fall in der Familie, mein Mann hat FAP ( wenn man diesen Gendefekt hat erkrankt man extrem früh an Darmkrebs) unbehandelt garantiert tödlich. Die Wahrscheinlichkeit liegt bei 50% das die Kinder es geerbt haben, wir haben einen Termin zum Gentest
Hej! Das ist eine schwere Frage und sicher immer vcn der Situation abhängig. Ich würde vor allem wollen, daß ich es vor der Familiengründung weiß, denke ich mal. Bei einem solchen Risisko hätte ich vermutlich auf Kinderverzichtet... Ansonsten wäre mir wichtig, daß mein Arzt weiß, ich zumindest die Disposition habe, damit er, sollte es neue Behandlungsformen geben, ggf. auch darüber informieren/eingreifen kann. Vielleicht hielte ich mich eben auch selbst ein wenig beasser auf dem laufenden. Aber sofern die Krankheit ansonsten nicht behandelbar ist, und ich, wenn sie ausbricht, ja immer noch die paliativen Maßnahmen bekommen kann, denke ich: NEIN. Denn ich sehe gerade, wie durch "Zufall" bei jemandem in unserer Familie ein Aneurisma entdeckt wurde,d as nur risikoreich entfernt werden kann - seitdem lebt die - betagte - Dame in höllischen Ängsten und hat viel Lebensqualität verloren, obwohl ja niemand ihr sagen kann, wielange sie voerher fröhlich und gut mit dem Ding schon lebte. Von daher sehe ich eben, wie eine solche Diagnose das Leben auch vergiften kann... (Und doch kann man eben auch hier nicht die Parallele 1:1 ziehen,denn bei Euch weiß man von der Möglichkeit - das kann natürlich ebenso belastend sein wie die Diagnose selbst. ) Also, ichdenke, diese Frage muß jeder für sich selbst beantworten,denn die Konsequenzen trägt auch jeder für sichs elbst - sofern er/sie die Krankheit nicht weitervererbt... Gruß Ursel, DK
Aber der Unterschied in eurem Falle ist, die Frau weiß sicher, es ist da. Es ist aber scheinbar so groß oder so blöde gelegen, das man nichts machen kann. Das ist ja immer eine Risikoabwägung im Einzelfall. Bei jemanden der 80+ ist wird sicherlich da weniger operiert wie bei 40 Jahren und in bester körperlichen Verfassung. Schon wegen Lebenserwartung. Hier aber weiß die TE gar nicht ob da was sein könnte, wird sich aber sicherlich die nächsten Jahre bei jedem Pups wieder die Frage stellen, was wenn es an der an dem Krankheit liegt? Was wenn ich sie habe? Dabei hat sie in Wirklichkeit etwas völlig harmloses was man gut behandeln könnte oder auch weniger harmloses was aber bei schneller Behandlung gut im Griff zu bekommen wäre. Gut wenn man da die mögliche Erbkrankheit im Vorfeld ausschließen kann weil eben klar ist, die ist es nicht. Oder weiß wo man suchen muss, sollte die Option da sein.
Du nicht? Es betrifft ja nicht nur einen selber, sondern evtl auch Kinder und Enkelkinder. Mein Mann hat Thalassämie, wir haben trotz geringer Wahrscheinlichkeit auch mich getestet. Ich bin negativ. Eines unserer Kinder hat es, zum Glück nicht die tödliche Form. Dennoch ist das Wissen hilfreich für zukünftige Risikoabschätzung bei der Familienplanung.
Ich würde es wissen wollen denke ich. Glaube ansonsten würde ich geradezu darauf "warten", dass "endlich" was kommt.
Bis vor kurzem hätte ich sofort gesagt:ja ! Aber das hat sich geändert, seitdem mein Vater weiß das er ein Akustikusneurinom hat. Der Arzt hat ihm gesagt das da durchaus eine genetische Komponente besteht und ich, falls ich mal Sympthome in der Richtung habe, daran denken soll und das dem Arzt sagen soll, um das evtl. schnell zu erkennen. Da ich ja nun selber eine Krebserkrankung habe war das eigentlich was, was ich gar nicht hören wollte.....
Das verstehe ich sehr gut! Da ich bereits eine andere Krebserkrankung hatte will ich überhaupt gar nicht wissen ob ich nun vielleicht auch noch an Brustkrebs erkranken werde, zumal ich den eventuell bereits disponierten Brustkrebs ja vielleicht eh gar nicht erleben werde. Es ist mir einfach zu viel. Ich habe bereits genug Sorgen und brauche niemanden der mir neue Probleme auftischt.
"Es ist mir einfach zu viel. Ich habe bereits genug Sorgen und brauche niemanden der mir neue Probleme auftischt" Genau so ist es. Meine Eltern sind mit meiner Erkrankung nicht klar gekommen, aber ich muss mir alles von Ihnen anhören. Leider haben beide Elternteile ihr Päckchen zu tragen und ich bin das einzige Kind. Dementsprechend bekomme ich immer alles erzählt, ich glaube sie wären beleidigt wenn ich sagen würde "lasst mal stecken, ich will das gar nicht hören!"
es tut mir sehr leid, dass euer Packen so groß ist. Ich wünsch euch und eurer Familie alles Gute und viel Kraft, auch von Außen.
Das ist sehr lieb von Dir !
finde ich nicht sehr hoch. Das Kind hat schon Kinder, an die es dann, wenn es dominant wäre, weitergegeben hätte. Aber ich denke, dass es höchstens 50/50 wäre oder nur großer Zufall, dass es zwei-dreimal so oft aufgetreten ist. Ich würde es wissen wollen, der Mann dreht am Rad und hatte das "P" in den Augen Viele Grüße
In der Familie meiner Schwiegermutter gibt es das Brugada Syndrom. Meine Schwiegermutter und ihr Bruder haben das. Mein Mann und seine Geschwister haben das testen lassen. Meiner und ein Bruder haben es nicht, der andere Bruder und die Schwester haben es . Sie sollten sich regelmäßig untersuchen lassen.
Ich habe selber eine Erkrankung, die vererbbar ist. Ich weiß erst seit September davon, die Krankheit ist aber schon vor mindestens 5 Jahren ausgebrochen. Es gibt 4 Stadien, ich bin 2 - 3.. Bei mir wurde die Erkrankung mit Medikamenten jetzt gestoppt, Stadium 4 wäre die Transplantation :( Aber die Krankheit ist nicht heilbar. Deshalb lassen sich meine Kinder jetzt alle zwei Jahre testen. Es gibt einen extra Bluttest. Wenn man sie recht früh erkennt, kann man sie auch früh stoppen.
Ja, ich würde mich testen lassen! Nur weil es heute noch keine Medizin dafür gibt, heißt es ja nicht, dass man in einigen Jahren die Erkrankung doch therapieren kann. Außerdem kann man in dem Fall sich darauf vorbereiten. Ich würde auch die Kinder testen lassen, damit sie, wenn es mal so weit ist, sich für oder gegen eigene Kinder entscheiden können.
Ich weiss nicht, ob ich es wissen wollte. Ausnahme: wenn es sich um eine schlimme Erkrankung handelt, die ich weitervererben würde. Interessant dass so viele genau wissen, wie sie reagieren würden.
In meiner Familie gibt es im Grunde nichts was es nicht gibt. Bei vielem ist die Wahrscheinlichkeit es vererbt zu bekommen sehr hoch. Und ja, ansich würde ich es wissen wollen. Aber getraut habe ich mich bisher noch nicht. Zu groß ist die Angst das sie tatsächlich was finden. Und was wenn ich genau das geerbt habe das mich eines Tages töten wird? Nein, das kann und will ich (noch?) nicht ganz genau wissen.
Wenn diese Erkrankung im Vorfeld schon erkannt werden kann, sprich indem man irgendwie vorbeugen kann, würde ich es wissen wollen. Bedeutet die Diagnose das endgültige AUS für mich, dann nicht.
Moin
Wie so oft gabe ich nicht alle Antworten gelesen, möchte aber antworten.
Dazu muß ich etwas ausholen.
Unser Sorgenkind hat eine sehr seltene Genmutation.
Unerkannt und unbehandelt führt diese bei über 70% der betroffenen zu einem frühen Tod.
Nicht jeder, der dieses defekte Gen hat, erkrankt auch an dieser Krankheit.
Sollte es zur Erkrankung kommen, dann ziemlich genau im Alter zwischen 8 und 10, davor und danach tritt die Erkrankung nicht ein, das defekte Gen ist aber ja da.
Dieser Gendefekt kann mit 50/50 vererbt werden, oder aber beliebig als Neumutation eintreten.
Unser Kind hatte ziemlich genau eine Woche vor seinem 8ten Geburtstag das erste Mal ein "Resultat" auf Grund des defekte Gens, durch unglaublichen Zufall gerieten wir an einen Arzt, kurz vor der Rente, der während eines Praktikums währen des Studiums ein Kind mit diesem Symtphonen und diesem Defekt kennenlernte. Dadurch hatten wir das Glück, schon innerhalb eines Jahres einen Namen für unsere Krankheit zu kennen.
Wir haben mehrere Kinder, und haben uns als Eltern entschieden, uns testen zu lassen, um zu wissen , ob unser Kind neumutiert ist (hat ja was von X-Man #1
)
oder aber die anderen Kinder auch gefährdet sind.
Für mich war nebensächlich, daß ich so auch erfahre, ob ich Träger dieser Krankheit bin. (Ich war aber zu dem Zeitpunkt schon 10 Jahre über der Lebenserwartung)
Ich würde mich testen lassen, um zu wissen, ob ich es unwissentlich weitergegeben habe, um den Erben die Möglichkeit zum Reagieren zu geben.
Ja würde ich. Habe so oft Patienten mit eben solchen Krankheiten kennen gelernt .... und nie verstanden wieso die Kinder es nicht wisse wollen. Wenn ich es weiss kann ich die Familie vorbereiten was da kommen ksnn/ wird. Und auch mich. Schnell alles erledigen was in gemacht haben möchte.
Nein. Kommt aber SEHR darauf an ob man selbst etwas beeinflussen kann. Wir müssen damit leben, dass man nicht alles beeinflussen kann. Und mit vermeintlichem Unwissen hat man so wenigstens eine schöne, unbelastete Zeit.