Verdacht auf Ullrich Turner Syndrom 11+2

Dr. med. Vincenzo Bluni Frage an Dr. med. Vincenzo Bluni Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

Frage: Verdacht auf Ullrich Turner Syndrom 11+2

sehr geehrte Herr Dr. Bluni Am Dienstag den 24.4.hatte ich meine Vorsorgeuntersuchung.Beim Us konnte mein Gyn ein auffällig großes Nackenödem feststellen was selbst für uns Laien sichtbar ist.Daraufhin Überwies sie uns nach Freiburg zu einem Humangenetiker der diese NT bestätigt aber durch den Feinultraschall, Trisomien und Herzfehler ausschließen konnte-Aber er tendierte zu dem Verdacht des Ullrich-Turner Syndroms und erklärte uns wie sich dieses auswirken wird.Das dass leben mit dieser Störung keine weiteren Einschränkungen hat bis auf Größe und Unfruchtbarkeit.u.a. Nachdem habe ich mich ganz klar für das Baby entschieden und gegen weitere Untersuchungen.Darauf meinte er mir zusagen:Man konnte die Untersuchungen mit dem vorhandenen Genmaterial dann machen ,wenn das Baby abgestorben ist, denn seine Vermutung hinsichtlich der Schwangerschaft ist die,das er keine hohe Wahrscheinlichkeit sieht,das dass Kind die Schwangerschaft ÜBERLEBT und absterben würde. Ich bin völlig außer mir und kann kaum Klare Gedanken fassen.Ich weiß das die Hoffnung zuletzt stirbt und ich nur durch positive Gedanken gestärkt bleibe.Was aber nach solcher Aussage sehr schwierig ist.Schließlich handelt es sich doch,mehr um Vermutungen die vielleicht durch gewissen Untersuchungen einschränken kann, aber Ich habe auch viel gelesen , das es oft nur Panikmache ist und viele Eltern mit gleiche Diagnose,,,Gesunde Kinder auf die Welt brachten und Uts-Kinder bekamen die die Schwangerschaft prima gemeistert haben,auch wenn einige ..Wochen vorher Auf die Welt gebracht wurden.....Was sagen Sie dazu? Und können Sie mich etwas beruhigen?Ich danke Ihnen schon mal im Vorraus und verbleibe mit freundlichen Grüßen Nadine

von kyell2006 am 27.04.2012, 12:46



Antwort auf: Verdacht auf Ullrich Turner Syndrom 11+2

Liebe Nadine, selbstverständlich kann Ihre Situation der erfahrene Arzt für Pränataldiagnostik viel besser einschätzen und ohne eine genetische Untersuchung per Fruchtwasseruntersuchung wird man alleine an Hand des Ultraschall sicher keine Aussage treffen können. Darüber hinaus gibt es immer mal auch die Situation, dass ein größeres Nackenödem am Ende doch zu einem Kind führt, dass genetisch und klinisch gesund ist. Aber, hier stimmen Sie sich bitte vor Ort dahingehend ab, ob Sie ggf. eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen und sofern diese eine normale Genetik erbringt und die Schwangerschaft weiter wächst, wird in jedem Fall um die 20.SSW ein differenzierter Organultraschall sinnvoll sein, um einen Herzfehler auszuschließen. Bitte wenden Sie sich in dieser Frage doch bitte auch an unseren Experten für pränatale Diagnostik, Herrn Prof. Dr. Hackeloer in seinem Forum unter der Adresse http://www.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/ Er wird diese Frage in jedem Fall noch kompetenter beantworten können. Liebe Grüße VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 27.04.2012



Ähnliche Fragen ähnliche Fragen

Karpaltunnel­syndrom -- was tun?

Hallo Herr Dt. Karle, Ich habe eigentlich ziemlich ruhige Schwangerschaft, mit ein paar Beschwerden. Ich habe leider seit Anfang der Woche Gelenkenschmerzen - nicht nur nachts, sondern auch am Tag und wenn es vorher nur Knien waren (hier hat mit Magnesium geholfen), tun mir jetzt auch Ellbogen weh. Heute ist es irgendwie extrem, nachts konnt...


Raynaud Syndrom gefährlich?

Hallo, Ich habe seit ein paar Tagen nach dem Stillen gesehen, dass meine Burstwarze an der rechten Brust nach dem Stillen kurz weiss wird und dann gleich wieder rosa. Schmerzen habe ich dabei keine. Ich habe zwar in eben dieser Brust immer mal wieder ein Ziehen, aber das ist total unabhängig vom Stillen. Würde das Weisswerden für das Raynau...


PUPP Syndrom

Sehr geehrter Herr Dr.Karle, Meine Frau hat am Freitag entbunden in der Schwangerschaft hat Sie denn PUPP Syndrom entwickelt und würde mit Salbe Advantan Milch behandelt und eine Andre Creme gegen Juckreiz nach der Entbindung ist das Syndrom wieder aufgetaucht und noch schlimmer wir haben das Gefühl das die Milch gar nicht mehr hilft, können Sie u...


Sterberate Down Syndrom

Hallo Herr Dr. Karle, Ich befinde mich aktuell in 31 + 6 mit Zwillingen. Bei einem Kind wurde in der 13. SSW anhand dem NIPT Test der Verdacht auf Trisomie festgestellt. Bis auf ein VSD und white spot, die der pränatal Diagnostiker als Kleinigkeit bezeichnet hat und wahrscheinlich von selber zu gehen wird, geht es dem Jungen gut. Nur der Doppler d...


Vena-Cava-Syndrom

Guten Tag Dr. Karle Ich bin nun in der 20. SSW und habe eine Frage zum Vena-Cava-Syndrom. Wenn ich auf dem Rücken liege und mich gut fühle und keine Anzeichen (Schwindel, Schwitzen, Überkeit usw.) habe, dann kann ja nichts passieren, oder? Dann könnte ich noch auf dem Rücken schlafen? Wie gefährlich ist das für das Baby, wenn ich trotzdem Anzeiche...


Infos zu PCO Syndrom - Schwanger werden

Hallo, bei mir wurde das PCO Syndrom festgestellt der Arzt meinte jedoch das ich nur eine leichte Form davon habe dennoch habe ich sehr unregelmäßig meine Periode meine letzte Periode hatte ich im Dezember 21 und seit 1 Woche habe ich Unterleibsschmerzen meine Brustwarzen tun weh und ich schlafe den ganzen Tag auch Übelkeit, Gefühlsausbrüche und Ek...


Vena-cava-Syndrom

Guten Morgen Dr. Karle Dass man im späten Zeitpunkt der Schwangerschaft möglichst nicht mehr auf dem Rücken schlafen darf, ist mir bewusst. Jedoch lese und höre ich so viele unterschiedliche Meinungen zur rechten Seiten Lage. Ich kann leider häufig nicht mehr links liegen da ich aufgrund meines Übergewichts schnell Probleme mit der Hüfte bek...


Verdacht auf ISG Syndrom oder Bandscheibenvorfall

Guten Morgen, Ich bin heute ssw 32+1. Ich bin gestern bei meinem Geburtsplanungsgespräch gewesen und weiß nicht wohin mit meinen Gefühlen.. Ich habe bereits seid der 24/25 ssw Probleme mit meinem rechten Rücken/Becken im LWS Bereich, deswegen auch der Überweisungsschein in die Klinik. Ich habe bereits einen Symphisengurt verschrieben bekomme...


Vena Cava Syndrom Auswirkungen

Hallo Herr Dr. Karle, ich bin in dieser Nacht zwei mal wach geworden weil ich nach Luft schnappen musste. Ich versuche immer auf der linken Seite zu schlafen, aber beide male bin heute auf dem Rücken wach geworden. Könnte das das Vena Cava Syndrom gewesen sein (ich bin in der 28. SSW)? Kann hier das Baby schon unterversorgt gewesen sein oder me...


Herzrasen durch Vena-Cava-Syndrom?

Hallo Herr Dr. Karle, ich habe eine Frage: letzte Woche bin ich mit Herzrasen aufgewacht. Jetzt lese ich überall, dass man in der Schwangerschaft nicht auf dem Rücken schlafen darf, weil es die Hohlvene abdrücken kann. Ich hatte davon bisher nicht gehört und war letzte Woche auch erst in der 18. SSW. Kann das Herzrasen also damit zusammenhängen o...