Blutungen = Gendefekt?

Ich muß noch dazu sagen das dieser Gendefekt genannt Desbuquois Sklettdysplasie mit Geistiger Behinderung und schwerer Entwicklungsrückstand einher geht. Und diese Erkrankung gibt es leider nicht .

Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, ich hatte vor 3 Jahren eine Fehlgeburt (mit Ausschabung). Ich habe die Frauenärztin auf Grund eines Umzuges gewechselt. Sie hat sich nun die Unterlagen vom Krankenhaus angefordert. Es gibt nach Ihrer Meinung noch ein paar Unklarheiten. Sie meinte als Grund stände in dem Bericht ein Gendefekt. Außerdem hat sie noch...

Hallo Dr. Bluni! Hätte da mal eine frage. Meine Schwiegermutter hat mir erzählt das es in ihrer Familie einen Gendefekt gibt, man weiß nicht viel darüber, aber einige ihrer weiblichen Verwandten (Mutter, Schwestern, Tanten) haben behinderte Kinder. Es ist immer nur von Frauen weitergegeben worden, nie von einem ihrer männlichen Verwandten, die hab...

Ich hätte da mal 2 Fragen: Frage 1: Ich wurde 3 Monate nach einer Eileiterschwangerschaft wieder schwanger. Unser Sohn kam mit einem Gendefekt (Tuberöse Sklerose - vermutlich eine Neumutation), zur Welt. Besteht ihrer Meinung nach irgendein Zusammenhang zwischen der EU und der relativ kurzen Zeit zwischen den beiden Schwangerschaften. Soweit ich ...

Hallo, meine Nichte ist in der 10 Woche. Jetzt stellte ihr Gyn. einen weissen Kreis rund ums Baby fest. Er vermutet einen Gendefekt und möchte in 5 Wochen das Fruchtwasser untersuchen. Kann mir jemand was zu diesem " Kreis " was sagen?? Jemand auch so etwas gehabt das sich aber als was anderes herausgestellt hat?? Danke schon im voraus. Jür...

Hallo ihr Lieben, sehr geehrter Doktor Bluni, ich habe in ungefähr einer Woche wieder eine Vorsorgeuntersuchung. Ich bin in der 22. Schwangerschaftswoche und wollte mal nachfragen, welche Möglichkeiten es gibt, einen Gendefekt (z.B. Down-Syndrom aber auch andere) bei meinem Baby festzustellen oder auszuschließen. Ich habe bislang nur von einer Fru...

Hallo Dr. Bluni. Ich bin nun in der 20. SSW und dies ist meine 3. SS, ich bin 27 Jahre alt. Ich habe bereits zwei gesunde Töchter (02/2005 & 04/2010) und nun erwarten wir einen Jungen. Alles fing damit an, dass mein damaliger FA mich mit der permanenten Kontrolle des HCG's verunsicherte! (Angeblich um sich erklären zu können, ob es sich um ei...

Sehr geehrter Herr Bluni, Ich habe eine Frage bezüglich der Eisenmangelanämie. Ich bin im Moment 24+6ssw. Ich hatte letzte Woche einen OGTT und eine Hb-kontrolle. Lt. Frauenarzt ist der Hb unterirdisch. Ich habe nun eine Überweisung zum Internisten bekommen, der feststellen soll,ob der Hb mit anderen Medikamenten noch zu regulieren ist. Im M...

Hallo ich beschäftige mich mit der Frage ob Alkohol in der Schwangerschaft auch gendefekte auslösen kann. Man liest röntgenstrahlen etc. zählen dazu. Ich habe in der schwangerschaftswoche 4w5t habe ich ca. 3-4 Gläser sekt getrunken. Ich wusste natürlich noch nichts von der ss bzw. Waren alle test negativ. Ich weiß es kann zu diesem alkoholsydrom ...

Hallo, heute hab ich endlich die langersehnten Ergebnisse der Gerinnungsambulanz bekommen nachdem ich letztes Jahr 2 Fehlgeburten hatte und meine Schwester an dem Antiphospholipidsyndrom leidet. Die gute Nachricht ist, dass ich nicht an dem Antiphospholipidsyndrom leide. Allerdings ist bei mir das Lipoprotein (a) exzessiv erhöht und ein ge...