Hallo zusammen,
Leider wurden bei uns Unstimmigkeiten festgestellt während der Feindiagnostik.. Der Oberschenkel Knochen is zu klein in vergleich zum Kopf und der gemessene PAPP-A wert im bluttest war zu niedrig was auf eine genetische Krankheit hinweisen könnte - sogenannte softmarker. wir sind nun sehr verunsichert und wissen nicht was wir tun sollen. Fruchtwasser Punktion wollen wir eigentlich nicht.
Hatte jemand von euch schon mal mit so ein Befund zu tun?
Liebe Grüße
von
Mama6789
am 26.10.2019, 08:45
Hallo
Um wie viel ist der Knochen denn zu klein? Ist er noch auf der unteten Linie bei den Diagramm? Hast du die NFM machen lassen damals? Was kam da raus? Es kann ein Hinweis auf Trisomie 21 sein. Man kann auch einen harmony Test machen nur auf Trisomie 21 und dieser kostet 125 Euro
So hast du Gewissheit ohne Risiko für dein Baby. Fühl dich gedrückt.
von
Schneeflocke489
am 26.10.2019, 09:43
Die meisten Softmarker stellen sich als Harmlos raus. Das behalte erstmal im Kopf. Hast du die nfm machen lassen? Ich würde Evt auch den Harmony Test machen. Obwohl der ja nur gewisse genetischen Krankheiten testet. Die Punktion meine ich testet mehr. Was hat denn der Arzt gesagt auf was das deuten könnte?
von
Nicoles82
am 26.10.2019, 11:57
Ich verstehe diesen Diagramm nicht, kann nachher mal ein Foto machen. Aber es sieht aus ob es im normbereich liegt. Nfm wurde gemessen damals und war alles super. Nur im bluttest war der PAPP-A wert < 0,5. welche softmarker hat er nicht gesagt, er sagte es gibt 1000e. Auf Trisomie 21 deutete es aber eher nicht hin. Fruchtwasser Punktion oder harmony test hat er auch vorgeschlagen hat uns aber zu nichts geraten und gesagt wir sollten in Ruhe überlegen und uns nicht den Kopf zerbrechen. Ich denke mir dann immer wenn es was richtig schlimmes wäre hätte er ein anderes Gespräch mit uns geführt. Wir überlegen jetzt eine zweite Meinung zu holen und haben einen Termin bei der genetische Beratung. Mein Vater, Bruder und ich selbst haben z.B. Einen kielbrust, ich habe schon überlegt ob das es sein könnte, da es auch eine genetisch bedingte Abweichung ist.
Alles schwierig, mann wäre so gerne ohne Sorge schwanger....
von
Mama6789
am 27.10.2019, 07:57
Hier noch das Diagramm
von
Mama6789
am 27.10.2019, 10:43
Also, soweit ich das beurteilen kann, würde ich sagen, er liegt noch im Toleranzbereich. Der Oberarmknochen liegt ja auch leicht drunter.
Bin aber auch kein Fachmann und deute es nur anhand der Kurve so.
Aber ne 2. Meinung ist in eurem Fall trotzdem nicht verkehrt. Das hilft euch sicher mehr weiter, als unsere Meinung dazu. So wirklich kennen wir uns da ja auch nicht aus.
Drück euch auf jeden Fall die Daumen, dass vielleicht doch alles gut ausgeht.
von
Kuschelwundertüte
am 27.10.2019, 16:40
