Frage: Ergebnisse NT-Screening Blutwerte

Hallo Dr. Bluni, ich möchte das Forum gerne nutzen, um eine Zweitmeinung von Ihnen einzuholen bzgl. meiner Ergebnisse des NT-Screenings. Zum Hintergrund: In meiner 1. Schwangerschaft hatte ich in der 7. SSW eine missed abortion. Nach ca. 3 Monaten wurde ich wieder schwanger, völlig unproblematische Schwangerschaft mit damals sehr guten NT Werten sowohl bei Nackenfalte als auch Blutwerten. Unser Sohn ist mittlerweile genau 2 Jahre alt und kerngesund. Nun bin ich wieder schwanger aktuell in der 16. SSW. Heute hatte ich eine normale Vorsorgeuntersuchung bei meiner Ärztin. Sie war sehr zufrieden mit dem Ultraschall, auch ansonsten sind alle Werte gut. Sie zeigte mir auf Nachfrage auch noch die NT Screening Werte der Untersuchung, die am 5.1. durchgeführt wurde. Diese haben mich und meinen Mann sehr verunsichert. Die Nackenfaltenwerte sind prima, der Nasenknochen ebenfalls nachweisbar. Des weiteren hatte sie sich im Ultraschall noch Blutgefäße des Kindes angesehen - auch alles ok. Die Blutwerte allerdings verunsichern uns sehr. Meine Ärztin hatte mir am Telefon "alles ok" bescheinigt und heute bekräftigt, daß sie keine invasiven Verfahren empfehlen würde. Wir sind uns dessen nicht mehr so sicher, haben aber gleichzeitig Angst vor den Risiken dieser Untersuchungen. Mein Problem ist wohl, daß ich mit der Erwartungshaltung der Wiederholung der extrem guten Ergebnisse aus der 2. Schwangerschaft in diese Untersuchung gegangen bin und daß sich dies nun nicht wiederholt hat. Wie gesagt, meine Ärztin hat heute aufgrund des aktuellen Ultraschalls bekräftigt, daß alles ok sei und sie keine Veranlassung sieht für eine invasive Untersuchung. Hier nun die Zahlen-Daten-Fakten mit der Bitte um Ihre Einschätzung: Aktuelles Alter: 35 Jahre, Gewicht: 57,5 kg, Nichtraucher Untersuchungsergebnisse: 12+3 SSW, SSL 60,4 mm, NT 1,3 mm Nasenbein nachweisbar (wurde aber nicht in das Ergebnis eingerechnet). Blutwerte: freies ß-hCG: 14,2 IU/l, -1,061 DoE; PAPP-A: 1,530 IU/l, -0,803 DoE. Das Ganze ergibt folgende Risiken: Trisomie 21: Hintergrund 1:218. Biochemie 1:1329. NT: 1:1160 und kombiniert 1: 7094. Trisomie 13/18: Hintergrund 1:384, Biochemie: 1:71, NT: 1: 2334, kombiniert: 1:424. Das Risiko für Trisomie 13/18 ist also aufgrund eines schlechten Blutwertes auf einem Niveau, das knapp an der Empfehlung für eine invasive Folgeuntersuchung vorbeischrammt. Die Empfehlung meiner Ärztin, nichts weiter zu unternehmen, beruht darauf, daß trotz des schlechten Blutwertes die Wahrscheinlichkeit geringer geworden ist, als dies aufgrund des reinen Altershintergrunds der Fall ist. Zudem sagte sie, daß die Blutwerte allein betrachtet viel zu unsicher seien und man auch diskutieren würde, ob der Wert allein aufgrund z.B. einer Stresssituation bei der Mutter schwanken könne und man ihn eigentlich unabhängig vom NT Screening erheben müßte. Teilen Sie diese Einschätzung und Empfehlung bzw. was würden Sie einer Patientin mit diesen Werten raten? Ist denn die Aussage, daß es aufgrund der bisherigen Ultraschallbefunde keine Anzeichen einer Trisomie bei unserem Ungeborenen gibt, zum gegenwärtigen Zeitpunkt überhaupt schon haltbar? Vielen herzlichen Dank für Ihre Einschätzung auf diese lange Frage;-) schöne Grüße

Mitglied inaktiv - 17.01.2011, 15:09



Antwort auf: Ergebnisse NT-Screening Blutwerte

Hallo Keri, Ihre Verunsicherung kann ich zwar sehr gut verstehen, aber erstens wird eine Interpretation immer nur durch den Experten vor Ort über die Ergebnisse möglich sein, die die Software berechnet hat. Zweitens ist der Cut-off-Wert, ab dem eine invasive Diagnostik empfohlen wird, bei etwa 1:300 anzusiedeln. In besonderen Fällen kann davon abgewichen werden, wenn sich in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) erhebliche Diskrepanzen ergeben. Es ist auch richtig, dass die Frauenärztin hier darauf verweist, dass es aktuell keine sonographischen Hinweiszeichen auf einen genetischen Defekt, wie ein Down-Syndrom oder eine Trisomie 18 gibt. Dieses auch vor dem Hintergrund, dass mit dem Ultraschall alleine eine genetische Störung nie mit 100%iger Sicherheit ausgeschlossen werden kann. Ganz bestimmt kann unser Experte für pränatale Diagnostik, Herr Professor Dr. Hackeloer in seinem Forum http://www.rund-ums-baby.de/praenatale-diagnostik/ dazu noch viel besser Stellung beziehen. VB

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 17.01.2011



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